Sjelden lærdom fra en pandemi

Kronikk: Stein Are Aksnes, avdelingsleder/leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Rebecca Tvedt Skarberg, rådgiver i Nasjonal kompetanstjeneste for sjeldne diagnoser

DET SISTE ÅRET har mye av tiden, kreftene og ressursene vært rettet mot virus og smitte. Helsevesen verden over har følt seg maktesløse i kampen mot viruset og vi har vært vitne til et historisk kappløp om å utvikle en vaksine.

Så hva kan vi ta med oss av lærdom fra det siste koronaåret som er relevant i et sjeldenperspektiv?

SJELDNE FORTELLINGER. Historiene og erfaringene er mange. Foreldrene til ett år gamle Tellef har fortalt om hvordan nyheten om at barnet de ventet, hadde en sjelden diagnose slo ned som en bombe. Noen går med symptomer i flere år før diagnosen stilles, kanskje ved en tilfeldighet. Og hos andre er diagnosen fortsatt ukjent, gjerne etter år med utredninger, tester, undersøkelser og samtaler.

Veien frem til en sjelden diagnose starter ofte med spørsmål. Det er noe som ikke stemmer, noe legen ikke har sett før. Ofte kommer diagnostiseringsprosessen sent i gang, flere opplever å få feil diagnose, eller de blir satt i en sykdomskategori som egentlig ikke passer så godt. Symptomer som ikke passer, fører til flere spørsmål, og få svar.

UEGNET STANDARD. På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av dem skyldes en forandring i genene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når én av 2000 personer har diagnosen.

Internasjonale tall viser at mellom 3,5 og 5.9 prosent av befolkningen har en sjelden diagnose. Mange diagnoser er så sjeldne at vi ikke kjenner mer enn en person med diagnosen i landet.

Den internasjonale statistiske klassifikasjonen av sykdommer som brukes som standard i Norge i dag (ICD10), er ikke egnet for de mange sjeldne diagnosene. Kanskje ikke så farlig hvis det bare gjelder noen få, tenker du? Sjeldenhet er altså ikke sjeldent. Mennesker med sjeldne diagnoser er samlet sett mange.

MULIGHETSROMMET. Under pandemien måtte vi omstille oss nærmest over natten og ta i bruk nye måter å kommunisere på. Bruken av digitale løsninger skjøt i været, kontorer ble tømt og Amazon har aldri før solgt flere stativer til pc og nettbrett.

Også norske pasienter måtte omstille seg. Vi har lært oss at telemedisin er ressursbesparende, kan være brukervennlig, den øker tilgjengeligheten for folk – og er et godt alternativ når avstanden er stor. Ved ett tastetrykk kan man få tilgang på spesialisten i sin egen stue.

Dette kommer også personer med sjeldne diagnoser til gode. Vi har verktøyene, og vi vet stadig bedre hvordan personvernet kan ivaretas. Det bygges stadig nye fagnettverk, og det faglige samarbeidet styrkes både nasjonalt og internasjonalt. Særlig spennende er fremveksten av europeiske referansenettverk (ERN). Utviklingen av gode, sikre, digitale løsninger for samarbeid og kommunikasjon kan vise seg å revolusjonere tilbudet, og vi må henge med i utviklingen.

BEKYMRINGENE. Etter hvert som covid-19 spredte seg, var det helt naturlig at vi skulle finne en vaksine, og utviklingen gikk fort. Ifølge det internasjonale forsknings-konsortiumet IRDIRC var det i 2019 utviklet under 400 legemidler for de de mange sjeldne diagnosene. Det utvikles nå nye legemidler i økende hastighet, men på langt nær for alle med sjeldne diagnoser som trenger det. Innføringen av nye legemidler er også komplisert og tar tid.

Systemet og prioriteringsverktøyet Nye metoder er et nasjonalt system for innføring og utfasing av metoder i spesialisthelsetjenesten. Beslutninger fattes av Beslutningsforum etter at prioriteringskriterier er vurdert samlet og veid mot hverandre.

Gjennom evaluering av systemet er det flere som har uttrykt bekymring for behandlingen av sjeldne diagnoser. Bekymringene omhandler særlig kravet til dokumentasjon, som vil være umulig å tilfredsstille for mange sjeldne diagnoser. Hvordan få kunnskap om effekt over tid dersom levealderen er sterkt redusert? Hva sparer samfunnet på at barna kan følge skolegangen, at folk kan holde seg i jobb og bo selvstendig i egne hjem?

PERSPEKTIVET. Legemiddelselskapene vil mangle insentiver til produktutvikling når antallet pasienter er få, og forskning vil ikke ha tilstrekkelig datagrunnlag.

Det er gode grunner til å se dette i et helhetlig perspektiv. Et kjent eksempel er tilgang til Spinraza for personer over 18 år med den sjeldne diagnosen spinal muskelatrofi. Andre eksempler er legemidler til Duschenne muskeldystrofi og cystisk fibrose.

Metodevurderinger og beslutninger som er tilknyttet legemidler eller andre behandlingstiltak, må bidra til likeverdighet og rettferdighet, også når forekomst og kunnskap er lav.

NØKKELEN. Under pandemien har vi klart å godkjenne flere nye medisiner på rekordtid. Ved hjelp av såkalt «rolling reviews» har det europeiske legemiddelverket EMA klart å gi sine anbefalinger i rekordfart. Informasjonen ut til befolkningen er at disse medisinene er like trygge selv om prosessen har gått fortere enn normalt. Hva betyr dette?

Betyr det kanskje at vi i dag takket være teknologisk utvikling, gode infrastrukturer og avanserte samarbeid kan utvikle livsnødvendige medisiner raskere likevel?

Prissetting har vært problematisk, også rundt koronavaksinen, men internasjonalt samarbeid har vist seg å være nøkkelen til å inngå avtaler alle kan leve med. Dette gir håp om bedre ordninger også for legemidler til sjeldne diagnoser.

GRUNN TIL OPTIMISME? Denne optimismen tar vi med oss videre. Det arbeides for tiden med en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Strategien må legge til rette for å implementere koder for sjeldne diagnoser (Orpha-koder) – for rask og presis diagnostikk:

• Vi må få en bevisst satsing på Norsk register for sjeldne diagnoser.
• Tilgangen til legemidler og medisinsk behandling for sjeldne diagnoser må bedres.

Vi ønsker forutsigbarhet og tydelighet på tilbudet i det tverrsektorielle tjenesteapparatet og en styrket satsing på norsk deltakelse i europeiske referansenettverk.

Pandemien har lært oss hva vi får til – gjennom bevisst og tydelig satsing.

Ingen oppgitte interessekonflikter