Alle med brystkreft får gentest

Siden starten av året har alle nye brystkreftpasienter ved Oslo universitetssykehus (OUS) fått tilbud om genetisk testing for mutasjoner i BRCA1 og BRCA2-genene. Kvinner som er bærere av den arvelige mutasjonen, får ofte en mer aggressiv form for brystkreft, som igjen vil ha konsekvenser for valg av operasjonsmetode.

Disse pasientene vil normalt bli anbefalt å fjerne det syke brystet fremfor å få utført brystbevarende kirurgi. For kvinner som ikke har den arvelige typen brystkreft, er brystbevarende kirurgi like god behandling som masektomi, men for BRCA-bærere innebærer dette høy risiko for tilbakefall og økt risiko for død.

I tillegg vil BRCA-bærere med brystkreft, i motsetning til andre brystkreftpasienter, bli anbefalt å fjerne det friske brystet forebyggende.

– Tas vel imot av pasienten
Ifølge retningslinjer fra Helsedirektoratet skal tilbud om gentest gis til kvinner under 50 år.

– Siden 1. januar har vi i samarbeid med Avdeling for medisinsk genetikk gitt alle pasienter med nydiagnostisert brystkreft, hvor resultatet har behandlingsmessig konsekvens, tilbud om fullsekvensering av BRCA1 og BRCA2, sier overlege Inga Karsrud ved seksjon for bryst- og endokrinkirurgi ved OUS Ullevål.

Erfaringene fra studien, som ble lagt frem under Høstmøtet i Norsk kirurgisk forening, er gode.

– Pasientene er veldig fornøyd med tilbudet, og vi ser at det har behandlingsmessig konsekvens hos flere enn vi tidligere antok.

Det første halvåret fikk 179 pasienter tilbud om gentesten, og bare 35 takket nei. Det ble påvist fire BRCA1-bærere og én bærer av BRCA2-mutasjonen.

Les også: Forskere fant Jolie-effekt

Kan få svar på syv dager
Etter at blodprøven er tatt, tar det normalt 50 dager å få svar på gentesten. Analysen blir gjort på laboratoriet på Ullevål, som har den største instrumentparken på neste-generasjons gensekvensering i Norge, slik Dagens Medisin nylig har omtalt.

– Men i visse tilfeller, der vi har en sterk mistanke om at det dreier seg om arvelig brystkreft, kan vi be om svar innen syv dager. Dette gjorde vi for 15 pasienter, og tre av dem viste seg å være BRCA-bærere, sier brystkirurgen.

For kirurgene er tidlig informasjon om BRCA-status avgjørende for å tilby den beste behandlingen.

– To av tre av disse pasientene var egentlig tiltenkt brystbevarende kirurgi ettersom det var små svulster. Men informasjonen fra gentesten fikk umiddelbar betydning i form av operasjonsmetode; vi fjernet begge brystene og rekonstruerte samtidig.

– Uten det raske gentest-svaret ville pasientene sannsynligvis ha blitt operert med brystbevarende kirurgi og deretter fått cellegiftbehandling og/eller strålebehandling. Når svaret på testen kom, ville man ha operert på nytt og fjernet brystene, noe som innebærer en ekstra belastning for pasienten, sier kirurgen.

Én test koster 44.000
I dag koster én fullsekvensering cirka 44.000 kroner, men Karsrud peker på at dette likevel kan være lønnsomt fordi det kan bidra til færre operasjoner og dermed færre komplikasjoner. Hun mener at fullsekvensering bør bli et permanent tilbud til disse pasientene.

– Alle pasienter med brystkreft, hvor svaret på testen kan ha betydning, bør helt klart få tilbud om testen. I det nye materialet ser vi eksempler på at vi finner arvelig kreft hos pasienter vi tidligere ikke ville ha testet.

Sammen med OUS tilbyr også Sørlandet Sykehus fullsekvensering av alle brystkreftpasienter, og nylig innførte St. Olavs Hospital det samme tilbudet.

– I en studie så vi at halvparten av kvinnene med genfeil fikk sin brystkreft etter fylte 50 år, så testen bør gis til alle uansett alder, sier overlege og forsker Anne Irene Hagen ved avdeling for mamma og endokrinkirurgi på St. Olavs Hospital.

Stort udekket behov
En vanlig kritikk mot omfattende gentesting er at man skaffer seg problemer man ikke kan gjøre noe med.

– Her dreier det seg om at man kan tilpasse behandlingen til en eventuell genfeil, påpeker overlege Lovise Mæhle ved avdeling for medisinsk genetikk på OUS Ullevål.

Hun sier det er et stort udekket behov for dette tilbudet, men at de ikke har kapasitet til å ta imot tidligere brystkreftpasienter over 50 år som ønsker gentest.