– Sterkt beklagelig og uheldig

Skrevet av styret i Norsk forening for Medisinsk Genetikk (NFMG): Asbjørg Stray-Pedersen, Kathrine Bjørgo, Marie Smeland Hege-Marie Schnelle og Yngve Sejersted. (Se forfatternes tilhørighet nederst i artikkelen).

Styret i Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG) synes det er sterkt beklagelig at det har skjedd alvorlig feilbehandling på grunn av feiltolkning av gensvar.
Vi synes også det er uheldig at det tok lang til før avviket ble varslet tilsynsmyndighet, og at verken foreningen eller andre fagmiljøer var orientert før medieoppslaget i Dagens Medisin februar 2017.

Variasjon i de to genene BRCA1 og BRCA2 kan være opphav til arvelig bryst- og eggstokkreft. Ved fullsekvensering av disse to store genene påvises en rekke genvarianter, hvor mye er normalvariasjon og noen varianter er forbundet med økt risiko for kreftsykdom.
Friske personer som får påvist en såkalt «variant av usikker betydning» får ikke tilbud om forebyggende operasjon av bryst og eggstokker. Slik vi i NFMG styret har forstått den aktuelle saken fikk likevel kvinner med en variant av usikker betydning tilbud om operasjon.
Vi kjenner ikke detaljer som lå til grunn for denne vurderingen. Det er beklagelig at det gjaldt så mange personer før feiltolkningen ble oppdaget. Vi har nå fått vite at det tok over ett år fra feiltolkningen ble oppdaget til kvinnene ble informert, og vi kjenner ikke årsaken til forsinkelsen. Men saken har hatt implikasjoner for langt flere personer enn de 21 feilbehandlede kvinnene, og det har trolig vært et betydelig arbeid å kartlegge de berørte familiene.

Når svaret på en gentest har store behandlingsmessige konsekvenser er det viktig å utøve stor forsiktighet, særlig ved prediktiv testing av friske personer. Laboratoriet bør ha gode rutiner for hvordan slike usikre varianter håndteres. En bør utføre funksjonelle laboratoriestudier og gjennomføre en fortløpende evaluering av genvariantene sett i lys av nye rapporter og oppdatert fagkunnskap.
Flertallet i styret mener at varianter av usikker betydning i disse to kreftgenene ikke bør rapporteres fordi slik praksis alltid vil innebære en risiko for feiltolkning. De fleste laboratorier som fullsekvenserer BRCA1 og BRCA2 har derfor valgt å ikke rapportere funn av varianter, men det er ikke nasjonal eller internasjonal konsensus om dette.

Styret er kjent med at Avdeling for medisinsk genetikk ved OUS fortsatt rapporterer varianter av usikker betydning for sykdom, men at avdelingen har økt fokus på tolking og regelmessig revurdering av varianter.
Slik vi i styret har forstått saken, ble den aktuelle varianten på bakgrunn av oppstart med fullsekvensering på bred indikasjon og ny kunnskap om frekvens, reklassifisert ved Avdeling for medisinsk genetikk OUS, fra å være en variant av usikker betydning til å være sannsynlig normalvariasjon.
Reklassifisering av varianter vil skje også i fremtiden når ny kunnskap tilkommer. Et dynamisk og godt tverrfaglig samarbeid er med på å sikre kvalitet og at ulik tolkning av laboratoriesvar skjer i så liten grad som mulig og blir oppdaget så raskt som mulig.

Vi har fått vite at Fylkeslegen har åpnet tilsyn, og at saken dermed vil bli godt belyst. NFMG fremholder et ønske om et fremtidig likeverdig, ressursmessig effektivt og kvalitetsmessig godt gentesttilbud i Norge for kreftpasientene og deres slektninger

Styret i Norsk forening for Medisinsk Genetikk er:
Asbjørg Stray-Pedersen (leder), Nyfødtscreeningen, Barne- og ungdomsklinikken OUS/Institutt for klinisk medisin UiO
Kathrine Bjørgo (nestleder), Avdeling for medisinsk genetikk OUS
Marie Smeland (web-ansvarlig), Medisinsk genetisk avdeling UNN
Hege-Marie Schnelle (kasserer), Senter for medisinsk genetikk HUS
Yngve Sejersted (sekretær), Avdeling for medisinsk genetikk OUS