– Vi må utbre gentesting gradvis

Studien konkluderer med at totaloverlevelsen hos pasienter med ikke-småcellet lungekreft ikke var bedre for pasienter som ble testet med sekvensering på genpanel som omfattet 30 eller flere kreftrelevante gener, sammenlignet med dem som bare var testet for et fåtall gener.

Overlevelsen, registrert ett år etter gentesting, var på 49,2 prosent blant pasienter som rutinemessig ble testet for EGFR-mutasjon og ALK-mutasjoner, versus 30,5 prosent for dem som fikk en utvidet testing.

Svakheter
Drøyt 15 prosent av de 5688 pasientene fikk gentesting i stor skala, og blant dem fikk bare 4,5 prosent målrettet målbehandling ut fra testresultatet.

Artikkelforfatterne påpeker flere svakheter ved studien, som blant andre begrensede behandlingsmuligheter ved påviste genmutasjoner, begrenset informasjon om behandling som ble gitt, og faktorer som eventuell begrenset betalingsevne hos pasientene.

Misvisende bilde
Overlege og onkolog Odd Terje Brustugun ved Drammen sykehus forteller at han i økende grad har pasienter som kommer med resultater av gentesting.

– Flere og flere pasienter kommer med lange lister med genmutasjoner og sier de vil ha behandling tilpasset dette. Da må vi oftest svare at det ikke finnes noen målrettet behandling. Medieoppslag kan gi et misvisende bilde av virkeligheten, mener Brustugun.

Han sier det er urealistisk at mye ressurser til omfattende gentesting vil hjelpe mange. 

– For enkeltpasienter, og hvor man finner noe som det er behandling for, kan det derimot ha stor effekt. Det trengs mer forskning. Mye av den målrettede behandlingen har begrenset eller kortvarig effekt, og vi kan ikke automatisk overføre kunnskap fra én type kreft til andre svulsttyper og kreftformer.

Omfattende analyser
– Hva kan vi lære av studien?

– Vi må utbre gentesting gradvis. Foreløpig er det ingen grunn til å iverksette store analysepanel eller fullsekvensering, fordi nytten er veldig begrenset ved at vi mangler behandling for de aller fleste påvisbare genmutasjoner. Det er ikke nødvendigvis så mye mer kostbart med store testpanel, men analysearbeidet er omfattende, komplekst å tyde, og med risiko for å få mye støy i resultatene.

I Norge testes lungekreftsyke rutinemessig for noen få genmutasjoner. Ifølge Brustugun tester mange sykehus fremdeles ett og ett gen.

– Dette tar tid, og flere sykehus bør teste for tre eller fire gener samtidig.

Vanskelig tolkning
UiO-professor og overlege Anne Hansen Ree ved Akershus universitetssykehus (Ahus) synes funnene er interessante, men understreker at det er en retrospektiv studie, og med pasienter behandlet i primærhelsetjenesten.

– Det er ikke opplyst om bred gensekvensering var gjort som del av studie, eller i regi av kommersiell aktør, og derfor ikke mulig å si hvordan sekvensdataene ble tolket og hvordan dataene bidro til behandlingsbeslutning.

Kommersielle tester
Ree ledet Ahus-delen av den norske MetAction-studien, som omfattet gentesting og målrettet behandling av kreftpasienter.

– Her erfarte vi at det er avgjørende at diagnostikk- og behandlingsteamet må ha kompetansen i alle ledd i analyse- og fortolkningskjeden for å få nytte av bred gensekvensering. Dette må skje i spesialisthelsetjenesten. Når gentesting skjer via en kommersiell aktør, står jeg som behandlende onkolog uten fullt handlingsrom.

Begrenset
Også Ree understreker behandlingsbegrensningene.

– I dag har vi ikke stort nok medikament-repertoar til å utnytte mulighetene med bred gensekvensering fullt ut, sier kreftprofessoren, som legger til:

– JAMA-artikkelen gir eksempler på at pasienter gjennom bred gensekvensering fikk immunterapi, med signifikant bedre overlevelse. Det er terapivalg man ikke hadde kommet frem til gjennom rutinemessig gentesting.