Interesseforeningen for kortvokste ønsker hurtigere godkjenning av medisin for kortvokste

Lise Klaveness fortalte at hun var toppfotballsjef for Norges Fotballforbund og sto og så på G17-landslaget spille, da hennes bror ringte og fortalte at den nyfødte nevøen hennes hadde fått diagnosen akondroplasi.

Akondroplasi skyldes en genforandring. Hvert år fødes det to eller tre barn i Norge med akondroplasi, og man antar at det finnes mellom 120–130 personer i Norge med diagnosen.

– Kort tid etter at jeg fikk denne beskjeden, fikk vi vite at det var kommet, for første gang i historien, et legemiddel som kan gjøre livet mye lettere for barn som er født med diagnosen.

Lise Klaveness var til stede på et innspillsmøte Fremskrittspartiets Bård Hoksrud hadde invitert til i anledning et representantforslag om ny nasjonal finansieringsløsning for sjeldne sykdommer. Nevøens historie er fortalt til TV2.

Endelig en medisin som virker

Medisinen Klaveness viste til heter Vozogo, med virkestoffet vosoritide, og ble godkjent for markedsføring av EMA i 2021.

Vosoritide gir økt vekst hos barn som er i vekstfasen, som kan vare til 18-årsalderen.

Det er også en rekke komplikasjoner knyttet til akondroplasi. Vosoritide virker mot disse komplikasjonene også hos voksne.

Nestleder i Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK) Kristine Juvet sier at hun kjenner til at medisinen koster tre millioner kroner per pasient per år. Hun håper sterkt at medisinen blir godkjent.

– Nå finnes det en medisin som er tilgjengelig, for første gang for vår gruppe. Det er jo både fysiske og psykiske belastninger vi snakker om. Med medisinen vil man også slippe noen følgetilstander, sier Juvet.

Nye Metoder behandlet vosoritide første gang i 2021, og fikk så en ny redegjørelse fra legemiddelfirmaet Biomarin i 2022. Der skriver firmaet at en kost-nytteanalyse ikke er en hensiktsmessig måte å vurdere vosoritide på, fordi medisinen brukes i de årene barnet er i vekst, men forhindrer en rekke følgeplager med sykdommen resten av livet for pasienten.

Foreldre ber om vosoritide

Personer med akondroplasi trenger medisinsk og tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet for å forebygge komplikasjoner og bidra til god livskvalitet, ifølge Sunnaas sykehus.

Svein Fredwall er overlege ved TRS kompetansesenteret for sjeldne sykdommer på Sunnaas. Han forteller at det er nytt at det nå finnes en behandling som retter seg mot årsaken til akondroplasi.

I mars 2021 ble TRS bedt om å komme med en uttalelse i forbindelse med et metodevarsel.

– Det begynner å bli en god del land som har godkjent vosoritide . Vi opplever at foreldrene til disse barna sterkt ønsker at det skal bli tilgjengelig også i Norge, sier Fredwall.

Han viser til at land som Tyskland, Australia, USA og Japan har godkjent vosoritide, med den eksisterende dokumentasjonen som grunnlag.

50 prosent mer vekst hvert år

Fredwall forklarer at det er dokumentert at medikamentet hjelper på høydeveksten og øker den med 50 prosent hvert år. Barna vinner i snitt 1,5 centimeter årlig.

– Vi har ikke data på mer enn fem år, så vi vet ikke hvordan dette slår ut i det lange løp, men det har ikke vært noen alvorlige hendelser knyttet til bivirkninger, sier Fredwall.

Han forteller at man har utvidet en studie som undersøker effekten av legemiddelet, til å gjelde fra null år og oppover, og at de dataene ser lovende ut.

Medisinen fortsetter å virke også tredje og fjerde leveår, men man vet foreløpig ikke hvordan medisinen slår ut på slutthøyden. Tenåringer med akondroplasi får ikke den vekstspurten i puberteten som andre tenåringer får.

Statens legemiddeltilsyn venter på mer dokumentasjon

Enhetsleder for metodevurdering i Statens legemiddelverk (SLV) Anette Grøvan sier at de venter på å motta dokumentasjon fra legemiddelfirmaet, slik at metodevurderingen kan starte.

– Det er legemiddelfirmaet som har ansvar for å levere dokumentasjonen. Vi vet at også i Danmark er det ventet lenge på dokumentasjon fra firma, skriver Grøvan i en e-post.

Denne saken er planlagt som en såkalt FINOSE-sak, som er en avtale mellom Norge, Sverige og Finland om å dele på metodevurderinger av legemidler. Firmaet har planer om å levere inn dokumentasjon snart, ifølge SLV.

Grøvan forteller at SLV har funnet saksbehandler til saken og vil prioritere denne saken når dokumentasjonen kommer.

– Leit for pasientene

Når legemiddelfirmaet har levert dokumentasjonen, gjør Statens legemiddelverk en metodevurdering. Det er en systematisk vurdering av kunnskapsgrunnlaget, der de blant annet ser på hvor effektivt, sikkert og kostnadseffektivt det nye legemiddelet er, og ser det opp mot det som finnes av alternativer for samme pasientgruppe allerede.

Etterpå går saken videre til Sykehusinnkjøp, som forhandler med firma om å finne en riktig pris. Til slutt skal Bestillerforum – som består av de fire fagdirektørene i de regionale helseforetakene - vurdere saken, før den sendes til endelig beslutning i Beslutningsforum.

Bjørn Egil Vikse, fagdirektør i Helse Vest RHF, er en av fire fagdirektører i de regionale helseforetakene som gir råd til sine administrerende direktører og sitter i Bestillerforum.

– Det er leit at pasienter blir stående i slike situasjoner. Vi har stor forståelse for at dette er vanskelig, skriver Vikse i en e-post.

Legemiddelprodusenten BioMarin skriver i en e-post til Dagens Medisin at deres prioritet er å sikre at pasientene har tilgang til de medisinene de trenger.

– Vi prioriterer å jobbe tett med lokale myndigheter for å prøve å sikre at vosoritide er tilgjengelig for alle pasienter over hele Europa som kan dra nytte av det. Vi kan bekrefte at vosoritide-dokumentasjonen forventes å bli sendt gjennom FINOSE felles for Finland, Sverige, Norge i tråd med tidsplanen som er avtalt med FINOSE-komiteen.

Mener Norge er for treige

Gjennom Nye metoder skal alle nye legemidler metodevurderes. Det brukes stort sett en kostnytteanalyse som Klavenes og nestlederen Kristin Juvet kritiserte.

Behandling med vosoritide er godkjent for å starte fra fylte to år, og stopper når epifysevekstplater lukkes for pasienten. Det er bare mulig å behandle pasienter mens de fortsatt har epifysen åpen. Følgelig er varigheten av behandlingen med vosoritide knyttet til perioden i en pasients liv fra to år til maksimalt 18 år.

– Disse barna har en høy risiko for mange medisinske komplikasjoner. Den mest kritiske komplikasjonen er at det er 50 ganger høyere risiko for spedbarnsdødelighet, sammenlignet med andre barn, sier Fredwall.

Blant de mest alvorlige komplikasjonene hos spedbarn og opp til tre år, er trange forhold i bakre skallegrop der ryggmargen går ut (foramen magnum stenose).

– Det må gjøres MR, ofte i full narkose, for å få et bilde av dette hullet i bakre skallegrop. Er det kritisk trangt, må det opereres, forklarer Fredwall.

Andre plager små barn kan få er søvnapne og senere feilstillinger i ryggen. Mange får også luftveisinfeksjoner, øreverk og nedsatt hørsel.

For tidlig å si noe om effekt på voksne

Det er for tidlig å si om legemiddelet fører til færre av disse plagene for barna, ifølge Fredwall.

– Samtidig som man har sagt i andre land at det ser såpass lovende ut at medisinen blir godkjent. Man har også sett effekt på mus. Folk følger med og ser at folk i andre land får.

Han sier at man fremdelse ikke vet om legemiddelet har effekt på voksne.

– Studiene som er gjort, er på barn opp til 18 år. At medikamentet ser ut til å virke på det trange hullet i bakre skallegrop gjør at vi også håper at det har effekt på den trange spinalkanalen hos voksne. Det er den aller vanligste og mest alvorlige komplikasjonen hos voksne.

Fredwall har skrevet doktorgradsavhandling om komplikasjoner i voksen alder for dem med diagnosen. Av de 50 voksne han så på, hadde en stor andel spinal stenose, kroniske smerter, var utenfor arbeidslivet og hadde nedsatt hørsel (se faktaramme).

– Hvis du klarer å vise en effekt på spinalkanalen, vil det ha en avgjørende betydning for livskvaliteten for voksne, sier Fredwall.

For mange kortvokste er det også en påkjenning å være synlig annerledes. Det finnes studier som viser at flere kortvokste sliter med depresjon og dårlig selvbilde. I tillegg er det upraktisk å være kortvokst i et samfunn tilpasset fullvokste.