Barnedemens – et nyttig begrep

I Dagens Medisin 1. april 2025 avviser Tor Atle Rosness bruken av betegnelsen barnedemens for sykdommen juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL), i Norge også kalt Spielmeyer-Vogt-sykdom, men hans innlegg tyder på manglende kjennskap til litteraturen om JNCL og demens hos barn.

Demens forekommer hos voksne og barn

Ifølge WHO innebærer demens redusert funksjon i minst to kognitive områder, som hukommelse, oppmerksomhet, språk eller vurderingsevne. Helsedirektoratet beskriver demens som et syndrom, ikke en enkelt sykdom. Symptomene skyldes spesifikk hjernesykdom eller skade, og er kroniske og vanligvis progredierende.

Demens kan oppstå i alle aldre. Når symptomene viser seg før 18 år, kalles det barnedemens. Betegnelsen tydeliggjør at den kognitive svikten begynner mens individet fremdeles er i utvikling. Det er beskrevet over 100 sykdommer som kan gi demenssymptomer før 18 år, blant andre JNCL, Sanfilippo-syndrom og Niemann-Pick-sykdom. Symptomer og utvikling varierer med underliggende sykdom.

Rosness henviser til hjemmesiden til Nasjonalforeningen for folkehelsen, som gir informasjon om demens hos voksne og barn. Der nevnes JNCL som hyppigste årsak til demens i barnealderen. Rosness framhever at JNCL er kjennetegnet ved tap av synsfunksjon, motoriske ferdigheter og epilepsi. Det er framtredende symptomer ved JNCL, men det er også redusert hukommelse, evne til å lære, vurderingsevne, eksekutivfunksjoner og forståelse og bruk av språk – vanlige kjennetegn ved alle former for demens. Andre hyppige symptomer er forvirring, angst, rastløshet, tap av sosiale ferdigheter, personlighetsendringer og hallusinasjoner.

Barnedemens forekommer bare ved sjeldne sykdommer. Prevalensen anslås til 1 per 2.800 levendefødte. Ifølge overlege John Østergaard er det i Danmark 12–20 nye tilfeller årlig, hvorav 1–2 med JNCL. Det er sannsynligvis tilsvarende tall i Norge.

Rosness skriver videre om mild kognitiv svikt og at halvparten av dem som har denne tilstanden, ikke utvikler demens. Det gjelder ikke gruppen med JNCL. På samme måte som eldre voksne med demens, har alle individer med JNCL et forløp fra normal kognitiv fungering til mild og senere alvorlig kognitiv svikt. Hvor raskt demensen utvikler seg varierer, men fasen med mild kognitiv svikt er midlertidig.

Rosness synes å mene at arbeid med barnedemens hovedsakelig skjer i Australia og at betegnelsen skal ha ført til diagnostisk forvirring i Norge. Australske forskere har gitt betydelige bidrag, men begrepet barnedemens har vært brukt i minst 80 år av forskere fra mange land og antall publikasjoner har økt vesentlig de siste årene. ICD-10 omtaler nevronal ceroid lipofuscinose som en sykdom som gir demens.

Rosness påpeker at demenssymptomer varierer mellom yngre og eldre, og hevder at begrepet barnedemens er misvisende, med det er uklart hvorfor. Kognitiv utvikling hos barn flest følger en stigende kurve. Barn med JNCL følger tidlig en tilsvarende utviklingskurve, men skifter over i en nedadgående kurve med tap av etablerte ferdigheter.

Et nyttig begrep

Utviklingsforløp med demenssymptomer før 18 år er sjeldne, men kunnskap om demens generelt er til hjelp i forståelsen og håndteringen av dem. For barn med typisk utvikling reduserer man hjelp i takt med deres økende kompetanse. Hos barn med progressiv kognitiv svikt øker man hjelpen på de områdene barna trenger det og søker samtidig å ivareta deres egen handling og selvbestemmelse. Vi kaller fasen med økende hjelp for «sonen for utviklingsmessig vedlikehold», et begrep som også er nyttig i arbeid for eldre med demens. Fordi symptomene på sykdommer som fører til barnedemens ofte viser seg tidlig, kan det være nyttig å støtte utviklingen av ferdigheter før den kognitive svikten gjør det umulig. Praktisk erfaring viser at etablerte (og ofte kompliserte) ferdigheter er mer robuste når de blir etablert tidlig. Senere må man sikre at ferdighetene får nok støtte til å holdes optimalt ved like. Under pandemien ble dagtilbud stoppet på grunn av smittevernstiltak. Under denne tiden mistet noen ungdommer med JNCL en del ferdigheter, ikke på grunn av at motorikken sviktet, men fordi de hadde glemt aktivitetene.

Innenfor demensforskningen for eldre regnes passivitet, isolering, fysisk inaktivitet, synshemming og hørselshemming som demensdrivende faktorer. Det gjelder også for unge mennesker med JNCL. Blindhet vil føre til lavere aktivitet og økt isolering om det ikke kompenseres med målrettede tiltak.

Alle barn og ungdommer opplever overganger, som bytte av skole, til arbeidslivet eller flytting til egen bolig. Slike overganger fremmer vanligvis positiv utvikling, men er svært utfordrende for unge mennesker med demens. Overgangen fra det kjente til det ukjente, nye hjelpere, fra kompetanse til ikke-kompetanse fører ofte til passivitet, isolering og noen ganger til depresjon. Disse utfordringene øker i takt med utviklingen av kognitiv svikt, men kan reduseres med målrettede tiltak.

I et innlegg 10. juni argumenterer Rosness for viktigheten av egnede termer for helsemessige forhold. Det er vi helt enige med ham i. Fagfolk og familiene til mennesker med JNCL forteller at de finner kategorien «barnedemens» meningsfull. Mange kjenner til demenssymptomer og hvordan man kan legge forholdene best mulig til rette for voksne med demens. Det gir dem en tilnærming til å forstå utvikling av demens også hos barn. Syvers deltakelse i Team Pølsa har bidratt til å gjøre barnedemens kjent i Norge. Dette har vært viktig for mange som har barn med demens.

Til slutt: Medisinsk forskning på JNCL (og andre sykdommer som kan føre til barnedemens) er svært viktig. Familien til Syver har bidratt til å samle inn betydelige midler til styrking av forskningen til blant andre professor Magnar Bjørås ved NTNU. Rosness kan fortsette sitt gode arbeid for voksne med demens; han er også velkommen til å bidra til arbeidet med barnedemens.

Ingen oppgitte interessekonflikter

Les også debattinnlegget: 

«Barnedemens» bør ikke brukes