Hvordan kan vi bedre hjelpe pasienter med sjeldne sykdommer? Tre områder peker seg ut.

Sentralisering av helsedata må gjøres smartere og mer effektivt. Det er gode initiativer på gang, men vi har fortsatt en vei å gå. Som representanter for industrien må vi bidra til at prosessen akselererer.

Ifølge Helsenorge lever anslagsvis minst 30 000 nordmenn, kanskje så mange som 100 000 med en sjelden diagnose. For svært mange av disse, har veien til diagnosen vært uanstendig lang og vanskelig.

Frustrasjon, usikkerhet og ensomhet er bare noen av følelsene pasienter og pårørende kjenner på når nok en ny blodprøve eller en ny test må tas, eller når man henvises til enda en ny spesialist – fortsatt uten å få et endelig svar.

Mer enn 40% av pasienter med sjeldne sykdommer blir feildiagnosert ved første undersøkelse. I gjennomsnitt tar det seks til åtte år før man får riktig diagnose. Dette er år som kunne vært brukt på behandling som ville gitt bedre livsmestring. Det er år pasienten og deres nærmeste ikke får tilbake.

Kunnskapsdeling satt i system helt avgjørende

Mye handler om kunnskap og, i mange tilfeller, mangel på dette i det ordinære helsevesenet. Sjeldne diagnoser er nettopp det – sjeldne. Leger og helsepersonell kan gå en hel karriere uten å behandle pasienter med et sjeldent sykdomsbilde.

Ofte oppdager legene at pasienten, foresatte eller andre pårørende vet langt mer om sykdommen enn dem selv. Det er opplagt at systematiserte data med et langt bredere informasjonsgrunnlag enn hva deres egen helseenhet besitter, vil utgjøre et verdifullt verktøy både i et behandlings- og forskningsperspektiv.

Et mer effektivt system

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser har de siste årene bygget opp et nasjonalt Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret), hvor personer med en sjelden diagnose kan registreres. Et slikt register gir ikke bare en oversikt over forekomsten av sjeldne diagnoser på landsbasis - det bidrar også til å identifisere pasienter som kan være aktuelle for utprøvende behandling.

Målet er å innføre Sjeldenregisteret i alle de fire helseregionene. Det er en utfordrende oppgave, men helt nødvendig om systemet skal fungere effektivt.

Hvordan kan industrien bidra?

Hvordan kan industrien som aktør bidra til en smartere og mer effektiv bruk av helsedata i et slikt nasjonalt system? Hvordan kan vi støtte og bidra til å akselerere utviklingen?

Etter min mening er det tre områder hvor vi må levere:

1) Fremme internasjonalt samarbeid

Små pasientgrupper gjør at innhentingen av data bør skje i så stor skala som mulig – helst på regionalt og internasjonalt nivå. Det er vanskelig å være uenig med Bertil Haarder i Nordisk råd, som tar til orde for økt nordisk samarbeid innen forskning, diagnostisering og behandling av sjeldne sykdommer.

Å inkludere helsedata utenfor egne landegrenser, vil gi oss bedre forutsetninger til å kartlegge og innhente ny innsikt som kan forbedre pasientenes liv betraktelig. Ikke minst vil det gi forskningsfeltet uvurderlig informasjon fra et bredere nedslagsfelt.

Fortsatt er det kun 5% av pasienter med sjeldne sykdommer som har en tilgjengelig behandlingsmetode. Det vitner om et enormt udekket medisinsk behov.

Nyttige rettesnorer for hvordan datadeling kan koordineres mellom land, er strategiske rammeverk som Rare2030 og The Nordic Roadmap. Sistnevnte ble nedtegnet under Nordic Rare Disease Summit 2021 i april, hvor eksperter, beslutningstakere, NGOs og pasientorganisasjoner kom sammen for å diskutere feltets spesielle utfordringer - inkludert hvordan man best kan implementere nasjonale, regionale og internasjonale registre.

Slike møteforum der det opprettes dialog mellom helseaktører på tvers av feltet, gir erfaringsutveksling og meningsbrytning som er verdifull når vi skal stake ut veien videre.

2) Fremme ORPHACodes

Forutsetningen for effektivt internasjonalt samarbeid er et felles «språk». Implementering av et samkjørt internasjonalt kodesystem forankret på tvers av det medisinske miljøet oppleves som avgjørende.

Her anses informasjonsportalen Orphanets kodesystem ORPHACodes, som det beste alternativet. I dette systemet har helsepersonell verden over et verdifullt og nødvendig verktøy.

Også i Norge bruker Sjeldenregisteret ORPHACodes. For beslutningstakere, aktører innen e-helse og for selskaper som Takeda, vil det være viktig å legge til rette for bruk av dette kodesystemet når vi skal sentralisere data.

3) Synliggjøre det nasjonale registeret

Norge er fortsatt ett av få land som har begynt å etablere et nasjonalt register over sjeldne sykdommer. Likevel er ikke Sjeldenregisteret særlig kjent utenom i selve fagmiljøet. Den nasjonale strategien for sjeldne diagnoser, utarbeidet av Helse- og omsorgsdepartementet og Helsedirektoratet, vil kunne endre på dette. Men det fordrer at strategien understreker behovet for å følge opp helsedata som registreres i det nasjonale registeret.  

Samtidig har både private og offentlige aktører et ansvar for å skape plattformer hvor vi synliggjør både initiativet og dets samfunnsfunksjon.

Under Arendalsuka den 19. august samlet Takeda blant annet fageksperter, beslutningstakere, pasientorganisasjoner og e-helseaktører til en diskusjon på hvordan vi kan bruke helsedata til det beste for pasienter med sjeldne sykdommer.

Hver for seg kan en pasientgruppe med en sjelden sykdom synes liten, men til sammen er de mange. Disse pasientgruppene trenger økte ressurser og oppmerksomhet.

En samlet innsats og en klok tilnærming til bruk av helsedata, synes som et riktig sted å starte.