Nyheter for deg som jobber i helsevesenet

 
  • DM Pharma
  • Abonnere
  • Annonsere
  • Kontakt oss
  • Nyhetsbrev
  • RSS
  • Facebook
  • Twitter
  • Ledig jobb
  • Logg inn
Artikkelbilde
HAR SØKT HOD: OUS-klinikkleder Terje Rootwelt og fagmiljøet ved den Nasjonale behandlingstjenesten for screening ønsker å teste alle nyfødte for flere alvorlige sykdommer. Arkivfoto: Øyvind Bosnes Engen

Vil screene nyfødte for flere sykdommer

Fagmiljøet ønsker å teste alle nyfødte for alvorlig immunsvikt. – Hvert år vil vi kunne redde barn fra å dø, sier klinikkleder Terje Rootwelt ved OUS.

Publisert: 2017-01-27 — 14.45
STIKK I FOTEN: Tidlig diagnose kan gjøre at flere barn med alvorlig medfødt immunsvikt overlever. Foto: Colourbox

I dag får alle nyfødte i Norge tilbud om å bli testet for 23 alvorlige sykdommer som det finnes behandling for. Det blir gjort ved at det tas en liten blodprøve i babyfoten som appliseres på et filterkort og sendes til analyse ved Nyfødtscreeningen på Oslo universitetssykehus.

Nå ønsker den Nasjonale behandlingstjenesten for screening av nyfødte å utvide tilbudet ved å bruke den samme blodprøven til også å teste om barnet lider av alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter.

– Da finner man barn som er født med en alvorlig mangel i immunforsvaret som gjør at de får infeksjonssykdommer, og dermed i praksis har veldig stor risiko for å dø tidlig, sier Terje Rootwelt, som er klinikkleder ved Barne- og ungdomsklinikken på Oslo universitetssykehus.

Avgjørende med tidlig behandling
Mange av disse barna kan bli helt friske med benmargstransplantasjon, som innebærer at man skifter ut immunforsvaret. Men det er langt større mulighet for å lykkes med behandlingen dersom sykdommen oppdages tidlig. Hvis alle 60.000 nyfødte i Norge testes for immunsvikt, vil man kunne redde noen få barn fra å dø av infeksjon hvert år, ifølge legen.

– Målet med screeningen er å oppdage syke blant friske før babyene utvikler synlig sykdom. Det gjør det mulig å igangsette behandling og oppfølging som forhindrer alvorlige infeksjoner. I dag er det barn som dør før man finner ut hva det er for noe, sier Rootwelt.

Fakta om SCID

* Alvorlig kombinert immunsvikt (Severe Combined Immunodeficiency) er en akutt, livstruende tilstand som rammer 2-5 norske barn årlig.

* De fleste barn harhiitil fått diagnosen ved 4-7 måneders alder.

* Barn med SCID har et svært redusert immunforsvar og får infeksjoner med virus, bakterier og sopp.

* Uten behandling dør disse barna som oftest før ett års alder av infeksjonssykdommer.

* Hovedsakelig behandles sykdommen med stamcelletransplantasjon.

Kilde: Norsk immunsviktforening/OUS

Oppdaget tre barn
Å inkludere en ny sykdom i screeningprogrammet krever endring i forskriften om genetisk masseundersøkelse, og Helse Sør-Øst sendte derfor nylig en søknad til Helse- og omsorgsdepartementet. Siden 2015 har OUS prøvd ut SCID-testingen gjennom et stort forskningsprosjekt der nybakte foreldre ved mange fødeavdelinger har gitt tillatelse til den utvidede testingen. Hittil har de oppdaget tre nyfødte med alvorlig immunsvikt.   

– Når man skifter ut immunforsvaret, fungerer behandlingen bra og man kan i praksis kurere barna helt, sier Rootwelt, som understreker at det ikke er en ufarlig behandling.

Støttes av pasientforeningen
Norsk Immunsviktforening har i lang tid ønsket seg et slikt screeningtilbud, som de mener kan bidra til å løse problemene med sen diagnostikk. Ifølge foreningen er to av barna som ble diagnostisert i pilotprosjektet i dag friske med gode forutsetninger for å leve normale liv med god livskvalitet.

«Belastningen for barnet og familien har vært betydelig mindre enn om diagnose ble stilt på et senere tidspunkt. Dette viser hvor viktig screening av nyfødte for alvorlige medfødte immunsviktsykdommer er», skriver lederen i foreningen, Eva Brox, i et brev vedlagt søknaden til HOD.

Nøyaktig svar innen få dager
Hittil er det få andre land i Europa som har lignende tilbud, men det utredes flere steder. I flere stater i USA er den nye teknologien tatt i bruk, ifølge Rootwelt. Erfaringene fra det norske pilotprosjektet gjør at fagmiljøet nå mener tiden er inne for at dette blir et nasjonalt tilbud.

– Screening krever at det finnes en behandling som gjør at det går bedre med pasienten om sykdommen oppdages tidlig, samtidig som man må ha presise testmetoder som gjør at man ikke finner mange falske positive. Nå har vi testet dette og vist at vi får det til. Vi har et godt system som gjør at vi er klare til å tilby det til alle nyfødte, sier klinikklederen.

Rent praktisk kan SCID påvises ved at man måler nivået av TREC (T celle receptor excision circles) i blodet. Hvis screeningen avdekker mistenkelig lavt nivå, kan de bruke den samme filterprøven til å teste nøyaktig hvilken sykdom barnet har ved å undersøke for de mest kjente genfeilene. Svaret foreligger som oftest i løpet av få dager.

Fire millioner kroner årlig
Det er i søknaden anslått at for å utvide testingen på nasjonal basis vil det kreve investeringer i nytt utstyr og andre startkostnader på til sammen nærmere seks millioner kroner, mens årlig drift er anslått til 4,2 millioner kroner. Per barn vil det innebære 70 kroner i økte utgifter, ifølge søknaden fra OUS.

Helse og omsorgsdepartementet opplyser til Dagens Medisin at de har bedt om Helsedirektoratets faglige vurdering av saken innen 1. mars i år.

– Departementet vil deretter vurdere og følge opp saken med bakgrunn i direktoratets anbefaling, skriver HOD i en epost til Dagens Medisin.

Nyhetsbrev
Følg med på siste nytt fra Dagens Medisin ved å abonnere på vårt gratis nyhetsbrev og følge oss i sosiale medier.
Del:

Kommentarer

OBS! Du må logge inn for å kommentere

Bli medlem

Nyheter fra startsiden

DM ARENA DIGITAL: Post ESMO

Nyhetsbrev

Vil du abonnere på vårt nyhetsbrev?

Klikk her!