- Retts syndrom er underdiagnostisert
Forsker Karianne Solaas ved Rikshospitalet frykter at tilstanden Retts syndrom er underdiagnostisert i Norge. Hun arbeider nå med å finne en biokjemisk markør som kan avsløre om nyfødte jentebarn vil få syndromet i løpet av sine første levemåneder.
Denne artikkelen er mer enn 10 år gammel.
Lykken over å få et barn kan vanskelig oppveie sorgen foreldrepar opplever når deres lille jente får diagnosen Retts syndrom. Etter å ha utviklet seg helt normalt i seks til 18 måneder, kommer de første tegnene hos jentene som får syndromet. De slutter å reagere når foreldrene prøver å få kontakt. De blir mer og mer innesluttet, til slutt nærmest autistiske. I tillegg til store fysiske handikap, reagerer de overhodet ikke på stimuli, og får den karakteristiske «vaskende» håndbevegelsen. Ingen kan ennå forutsi forløpet av sykdommen.
Skrumper inn
- Hjernen skrumper inn mellom 10 og 35 prosent hos jentene som får Retts syndrom, forklarer biokjemiker Karianne Solaas ved Pediatrisk forskningsinstitutt på Rikshospitalet. I to år har hun arbeidet med jentene som har fått sykdommen, som et ledd i sitt doktorgradsarbeid. Retts syndrom er en tilstand som synes bare å ramme jenter. Hvis tilstanden ikke er underdiagnostisert, blir det i Norge hvert år født tre jenter som får Retts syndrom. En av 10 000 til 20 000. fødte jenter får syndromet, ifølge statistikken. Det opptrer hyppigere hos jenter enn for eksempel Føllings syndrom. Men Solaas frykter at Retts syndrom er underdiagnostisert. - Vi har allerede oppdaget at jenter diagnostisert som autister faktisk har Retts syndrom. Tilstanden er svært vanskelig å diagnostisere, og legene bruker ofte lang tid på å stille diagnosen, forteller Solaas. Den østerrikske legen Andreas Rett beskrev syndromet første gang i 1966. Men noen alvorlig forskning på feltet ble ikke igangsatt før i 1983. Siden den gang er det publisert en mengde artikler om syndromet, men de spriker i alle retninger. Ingen har funnet årsaken til syndromet, eller om det er mulig å unngå den. Ett er imidlertid sikkert: I dag er det ikke mulig å reversere tilstanden. Har jentebarnet først fått Retts syndrom, er det ingen vei tilbake. Peptid-problem
- Vi har en hypotese om at det oppstår en hjerneskade fordi organismen ikke kan bryte ned peptider tilstrekkelig, noe som i sin tur endrer virkningen av nevrotransmitterne og vevsfaktoren i hjernen. Syndromet manifesterer seg akkurat i den alderen da hjernen jobber på høygir med synapsedannelser. Blant andre hos autister og schizofrene er det målt for høye peptidnivåer i urinen i forhold til normalen. Vi har registrert for høye verdier også hos jenter med Retts syndrom, forklarer Solaas. Hun ser også på muligheten for at syndromet kan ha noe med kostholdet å gjøre. Hos autister er det registrert bedring i tilstanden etter at de ble satt på gluten- og melkefri diett. Internasjonalt samarbeid
Solaas sliter også med et praktisk problem: Hun får ikke urinprøver nok fra jenter med syndromet. Derfor samarbeider hun med forskere i både USA, Hong Kong, Sverige, England og Sveits. - Retts syndrom er muligens flere sykdommer. Tre av fire som er rammet har såkalt klassisk Retts syndrom. Men det finnes ulike undergrupper. Hvor mange, vet vi ikke. Vi forsøker nå med å finne en slags biokjemisk fellesnevner for noen av jentene som får syndromet, sier hun. Hvis du vil vite mer om syndromet, eller mistenker at du kan ha pasienter som har Retts syndrom, kan du ta kontakt med Karianne Solaas på Pediatrisk forskningsinstitutt på Rikshospitalet. Opphav:
- Hjernen skrumper inn mellom 10 og 35 prosent hos jentene som får Retts syndrom, forklarer biokjemiker Karianne Solaas ved Pediatrisk forskningsinstitutt på Rikshospitalet. I to år har hun arbeidet med jentene som har fått sykdommen, som et ledd i sitt doktorgradsarbeid. Retts syndrom er en tilstand som synes bare å ramme jenter. Hvis tilstanden ikke er underdiagnostisert, blir det i Norge hvert år født tre jenter som får Retts syndrom. En av 10 000 til 20 000. fødte jenter får syndromet, ifølge statistikken. Det opptrer hyppigere hos jenter enn for eksempel Føllings syndrom. Men Solaas frykter at Retts syndrom er underdiagnostisert. - Vi har allerede oppdaget at jenter diagnostisert som autister faktisk har Retts syndrom. Tilstanden er svært vanskelig å diagnostisere, og legene bruker ofte lang tid på å stille diagnosen, forteller Solaas. Den østerrikske legen Andreas Rett beskrev syndromet første gang i 1966. Men noen alvorlig forskning på feltet ble ikke igangsatt før i 1983. Siden den gang er det publisert en mengde artikler om syndromet, men de spriker i alle retninger. Ingen har funnet årsaken til syndromet, eller om det er mulig å unngå den. Ett er imidlertid sikkert: I dag er det ikke mulig å reversere tilstanden. Har jentebarnet først fått Retts syndrom, er det ingen vei tilbake. Peptid-problem
- Vi har en hypotese om at det oppstår en hjerneskade fordi organismen ikke kan bryte ned peptider tilstrekkelig, noe som i sin tur endrer virkningen av nevrotransmitterne og vevsfaktoren i hjernen. Syndromet manifesterer seg akkurat i den alderen da hjernen jobber på høygir med synapsedannelser. Blant andre hos autister og schizofrene er det målt for høye peptidnivåer i urinen i forhold til normalen. Vi har registrert for høye verdier også hos jenter med Retts syndrom, forklarer Solaas. Hun ser også på muligheten for at syndromet kan ha noe med kostholdet å gjøre. Hos autister er det registrert bedring i tilstanden etter at de ble satt på gluten- og melkefri diett. Internasjonalt samarbeid
Solaas sliter også med et praktisk problem: Hun får ikke urinprøver nok fra jenter med syndromet. Derfor samarbeider hun med forskere i både USA, Hong Kong, Sverige, England og Sveits. - Retts syndrom er muligens flere sykdommer. Tre av fire som er rammet har såkalt klassisk Retts syndrom. Men det finnes ulike undergrupper. Hvor mange, vet vi ikke. Vi forsøker nå med å finne en slags biokjemisk fellesnevner for noen av jentene som får syndromet, sier hun. Hvis du vil vite mer om syndromet, eller mistenker at du kan ha pasienter som har Retts syndrom, kan du ta kontakt med Karianne Solaas på Pediatrisk forskningsinstitutt på Rikshospitalet. Opphav:
Annonse kun for helsepersonell
|
Fakta / Retts syndrom
- Manifesterer seg i løpet av de første seks til 18 levemånedene, og fremtrer etter en regresjonsperiode
- Rammer bare jenter. Av ca. 30 000 fødte jenter i året i Norge, vil tre få syndromet.
- 80 prosent har epilepsi
- Barnet mister evnen til å koordinere, fingerferdigheten blir borte, og hun mister evnene til å snakke og gå, dersom hun har tilvunnet seg dem.
- Barnet får en karakteristisk «vaskende» håndbevegelse
- Hodeveksten er målbart mindre enn hos normale barn
- Andre inklusjonskriterier kan være: -- Hyperventilering med bråe pustestans -- Svelger mye luft -- Hard tanngnissing -- Små, blåkalde føtter |
Folk i farten, Dagens Medisin 14/99
Hans Petter Strifeldt
