Flere vil teste embryo for genfeil

I fjor fikk 22 norske par innvilget sin søknad om å dra til utlandet for å få valgt ut embryoer uten bestemte genetiske feil før overføring til livmoren; såkalt PGD. Tre fikk avslag.
Alle som ønsker slik behandling, må søke PGD-nemnda for å få dekket utgiftene til behandlingen.
Preimplantatisk diagnostisering gjøres foreløpig ikke i Norge.
Treffer parene
Overlege Trine Prescott ved klinisk seksjon på Rikshospitalet treffer mange par som har økt sannsynlighet for arvelige sykdommer hos egne barn, og som vurderer å søke om PGD.
Hun mener man må ta disse parenes ønsker alvorlig, men det er viktig at de vet hva PGD innebærer.
- Jeg forklarer dem hva slags løp de må gjennom hvis de søker. Det er mange trinn før de drar til utlandet for å få gjennomført selve PGD-behandlingen. Paret må til genetisk veiledning og til vurdering hos gynekolog for egnethet for prøverørsbefruktning. Hvis søknaden blir innvilget, blir de henvist til et senter i utlandet. Der settes det opp en skreddersydd genetisk analyse. Så kommer hormonstimulering av kvinnen for å få frem mange egg. Prosessen tar mange måneder, påpeker Prescott.
Det er en risiko på rundt 20 prosent for at man ikke finner noe embryo som egner seg for overføring. Det er også en risiko for at embryoet ikke fester seg, eller for at svangerskapet går til grunne.
- Gjennomsnittlig sjanse for suksess; at man føder et barn etter PGD, er på cirka 20-25 prosent etter overføring av ett embryo, sier Prescott.
Morkakeprøve
Noen lar være å søke når de skjønner at suksessraten er liten og prosessen krevende. - Noen velger morkakeprøve istedenfor og velger abort dersom det viser seg at fosteret har det aktuelle genetiske avviket, sier Prescott.
Kostnaden for den delen av behandlingen som skjer i utlandet, er på 70.000-100.000 kroner pr. forsøk.
  - Et problem er at man vet svært lite om hvor mange av parene fra Norge som faktisk gjennomfører behandlingen, og hvordan det går med dem. Dette er synd, det ville ha vært nyttig å ha en slik oversikt - blant annet for å gi oss et bedre grunnlag når vi skal formidle informasjon til parene, sier Prescott.
Vil øke
- Jeg tror ønsket om PGD vil øke fordi befolkningen blir stadig mer opplyst. En del par er minst like godt orientert om muligheter for fosterdiagnostikk som sin lege, påpeker Prescott.
I 2007 ble det utført 237 morkakeprøver i Norge: - Om lag 60 prosent ble gjort på Rikshospitalet. Av dem var kanskje halvparten utført på grunn av økt sannsynlighet for arvelig sykdom; dette utgjør rundt 60 par. Noen av disse parene, og muligens flere par ved andre sentre, kunne teoretisk ha vært interessert i PGD, sier Prescott.
I tillegg kommer personer som lider av arvelig kreft der man stadig oppdager flere tilfeller (se annen artikkel på denne siden om BRCA1).
- Dessuten har mange familier andre dominant arvelige tilstander, som for eksempel nevrofibramatose type 1 (NF1), der det er stor variasjon i alvorlighetsgrad fra person til person selv innen samme familie. Det kan tenkes at flere familier med slike tilstander ønsker PGD når tilbudet blir bedre kjent, påpeker Prescott.

Ulik behandling av samme sykdom

En norsk kvinne fikk nylig avslag på sin søknad i nemnda. I 2007 fikk et par, som søkte om PGD på grunnlag av samme kromosomfeil, medhold. - Nemndordningen er problematisk, sier Bjørn Myskja, medlem av Bioteknologinemnda.

En norsk kvinne fikk nylig avslag i nemnda. I 2007 fikk et par der den ene av de to hadde samme genfeil som henne, medhold.
- Dette føles dypt urettferdig, og jeg mener det er alvorlig hvis det skal være ulik praksis i forhold til samme sykdom, sier kvinnen til Dagens Medisin.
Alvorlig sykdom
Kvinnen har en alvorlig arvelig sykdom, der x-kromosomet rammes. Det er 50 prosent risiko for at sykdommen føres videre til hennes barn.
Sykdommen medfører store smerter, men kan slå ut i ulik grad hos den enkelte. - Jeg kan ikke leve med å gi denne sykdommen videre til mitt barn. Det er derfor hardt ikke å få samme behandlingstilbud som andre med min diagnose får, sier kvinnen.
- Jeg opplever at staten, med nemnda i spissen, sier at mitt barns helse er mindre viktig enn helsen til det andre paret, som fikk medhold. Dersom jeg hadde søkt i 2007, istedenfor i 2008, ville jeg antakelig ha fått medhold, sier kvinnen.
Nye nemndmedlemmer
De fleste av medlemmene i nemnda ble skiftet ut fra 2007 til 2008.
Nemnda har anmerket at den er klar over at det har vært innvilget en slik søknad tidligere, men at tidligere praksis kun skal være veiledende, og at tilstanden i den aktuelle familien fra 2007 var blitt lagt vekt på - gjennom å legge vekt på «særlige hensyn».
- Det kan godt hende at denne kvinnen har vært hardere rammet enn meg, men det er mitt barns helse det er snakk om, ikke min helse. Hvor hardt rammet jeg er, spiller ingen rolle for barnets sykdomsutvikling, sier kvinnen. 
Urovekkende
- Når man vet at departementet i forarbeidet ga uttrykk for at det er hensiktsmessig å ta utgangspunkt i den praksisen som Dispensasjons- og klagenemnda allerede har etablert, er det urovekkende at PGD-nemnda velger å se bort i fra tidligere praksis, retningslinjer for hva som skal regnes som en alvorlig sykdom, og at det ikke finnes noen nye behandlingsmuligheter, sier kvinnen.
Bredere sammensetning
Nemnda velger å kommentere spørsmålet om likebehandling slik:
- Like saker skal behandles likt, men ny nemnd med en ny og bredere tverrfaglig sammensetning står fritt til på selvstendig grunnlag å vurdere PGD-søknader, sier leder Kari Paulsrud, og viser til nemndas begrunnelse i saken, der nemnda uttalte at praksis fra den tidligere Dispensasjons- og klagenemnda kun skal være veiledende. 
Problematisk ordning
I Storbritannia er det utarbeidet en liste over hvilke lidelser som gir rett til PGD. Det er det ikke i Norge.
Førsteamanuensis Bjørn Myskja ved filosofisk institutt ved NTNU sitter i Bioteknologinemnda. Han påpeker at ordningen med en nemnd er problematisk.
- Nemndavgjørelser må nødvendigvis oppfattes uriktige av noen. Lovverket inneholder vage definisjoner, og jeg misunner ikke dem som skal håndtere det, sier Myskja.
 
Han mener nemndnordningen er en uheldig måte å håndtere slike søknader på. - Det ville ha vært greiere først å definere hva som er så alvorlige sykdommer at man kan få innvilget PGD - og hvilke som skal defineres utenfor, sier Myskja.
Han mener imidlertid ikke at man har rett til å bli behandlet for enhver sykdom. - Helsevesenet må prioritere mellom ulike goder. Det er også et spørsmål om pasienten skal utsette seg for en slik prosess, som dessuten har lavere suksessrate enn vanlig prøverørsbehandling, sier Myskja.
Liberal
Overlege Trine Prescott ved avdeling for arvelig kreft ved Rikshospitalet sier hun har problemer med en del av avslagene fra nemnda.
- Jeg er nok liberal i tolkningen av bioteknologilovens bestemmelser om PGD - sammenlignet med mange andre. Mens nemnda forholder seg til papirer og bestemmelser, møter jeg familiene og hører historiene deres. Jeg treffer så å si bare par som har tenkt lenge og seriøst på om de ønsker å søke om PGD eller annen fosterdiagnostikk. Jeg har stor respekt for hvordan folk som har personlig erfaring med en tilstand, vurderer alvorlighetsgrad eller behandlingsmuligheter. Jeg mener at nemnda har en svært vanskelig oppgave, den skal blant annet sikre likebehandling, sier Prescott.

BRCA1-genfeil kan øke etterspørselen etter PGD

Hvis det blir vanlig å teste embryoer for BRCA1 genfeil i Norge, kan antallet som ønsker preimplantasjonsdiagnostikk, øke.

Mange kvinner lever med genfeil i BRCA1 i Norge. Denne genfeilen kan gi arvelig bryst- eller eggstokkreft.
En britisk kvinne med denne typen genfeil fikk i fjor utført PGD på et embryo før det ble satt inn i livmoren.
- Jeg forstår godt at den britiske kvinnen valgte denne løsningen. Det som er riktig for ett par, er selvsagt ikke riktig for alle i tilsvarende situasjon, sier overlege Trine Prescott ved Rikshospitalet.
Flere med BRCA1-diagnose
Kvinnene som har genfeil i BRCA1, anbefales ofte å fjerne bryster og/eller eggstokker ved en viss alder.
Direktoratet vurderer nå om kvinner med brystkreft og eggstokkreft skal bli tilbudt en gentest. Dersom direktoratet sier ja, anslår man at man vil finne rundt 75 kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 årlig. Godt under halvparten vil vite om genfeilen fra før.
- Det er tenkbart at i størrelsesorden kan 200 personer årlig i Norge bli diagnostisert med arvelig tarm-, eggstokk-, eller brystkreft i fremtiden. Hvor mange av deres slektninger som da ville ønske å vurdere PGD, dersom dette ble innvilget i Norge ved for eksempel BRCA1-mutasjoner, vet jeg ikke, sier overlege Prescott, som presiserer at hun ikke arbeider med arvelig kreft.
Må vurderes spesielt
I Storbritannia er BRCA1 én av flere lidelser som medfører at PGD kan innvilges. Det er imidlertid en særmerknad ved BRCA1, som sier at hvert tilfelle må vurderes - BRCA1 fører ikke automatisk til rett til PGD.
Overlege Gunnar Houge ved Haukeland universitetssykehus er usikker på om genfeil i BRCA1 bør føre til tilbud om PGD.
- Noen har tragiske sykehistorier og ønsker ikke at deres datter skal få dette. Det er vanskelig å sette seg til dommer over kvinner som opplever slik alvorlig arvelig kreftsykdom i sin familie, og jeg vil ikke utelukke at BRCA1-genfeil kan være en årsak til å få innvilget PGD, sier Houge.
Han mener den belastningen paret har opplevd, skal spille inn i vurderingen. - Samtidig må det gå en grense et sted. Dette er også et spørsmål om hvordan samfunnets helsekroner skal brukes, sier Houge. 
Søknader?
De genetiske fagmiljøene har erfart at enkelte kvinner vurderer muligheten av å få utført PGD for BRCA1-mutasjoner.
Nemnda vil ikke opplyse om noen ennå har søkt.
- Nemnda opplyser ikke hvilke søknader som ligger til behandling. Årsaken er at det først når nemnda har behandlet søknaden, blir vurdert hvilke opplysninger i saken som skal offentliggjøres. I noen tilfeller offentliggjøres ikke diagnosen som var grunnlag for søknaden, sier leder av nemnda, Kari Paulsrud.

- Nemnda feilprioriterer

Overlege Gunnar Houge ved Haukeland universitetssykehus mener Preimplantasjonsnemnda innvilger for mange søknader om PGD på grunn av arvelige kromosomfeil.

Houge påpeker at kromosomsykdommer er den type søknader nemnda innvilger flest av.
- Det er vanskeligere å teste for kromosomsykdommer enn for enkeltgenfeil. Dessuten er risikoen for fødsel av barn med alvorlig genetisk sykdom også langt lavere enn ved genfeil. Derfor synes jeg det er rart at dette er den vanligste årsaken til innvilging av PGD, sier Houge.
Feil prioritering
I disse tilfellene er en av foreldrene bærer av en kromosomvariant som ikke gir sykdom, men som innebærer en økt risiko for at barnet får en alvorlig kromosomfeil.
- En type bærertilstand, Robertsonske kromosomfeil, foreligger hos en knapp promille av befolkningen. Disse bærerne har under 0,5 prosent risiko for å få barn med alvorlig kromosomsykdom, og jeg mener det er feil prioritering av helseressurser å tilby denne gruppen PGD, sier Houge.
Liste?
Mange har fått innvilget PGD nettopp på grunn av Robertsonsk kromosomfeil. - Da bør man heller la flere personer med enkeltgenfeil få nytte av PGD, sier Houge.
Leder for nemnda, Kari Paulsrud, sier: - Det fremgår direkte av lovteksten at PGD kan innvilges ved fare for overføring av kromosomal arvelig sykdom, sier Paulsrud.
Hun viser til at det står at sannsynligheten for at fosteret blir affisert, kan være stor, men at sannsynligheten for å føde et alvorlig sykt barn, er mindre fordi svangerskapet ofte ender i spontanabort.

Preimplantasjonsdiagnostikk

PGD er preimplantasjonsdiagnostikk (PGD); preimplantation genetic diagnosis.
- Egget blir befruktet i laboratoriet og embryoet vokser noen dager til det består av cirka åtte celler.
- På dette tidspunktet fjernes en eller to celler som undersøkes for familiens genetiske avvik.
- En eller to av embryoene som ikke har den aktuelle genetiske feil, blir overført til livmoren i håp om at kvinnen blir gravid.

Dette er preimplantasjonsnemnda

Preimplantasjonsdiagnostikknemnda ble oppnevnt i 2008. Nemnda er uavhengig og avgjør søknader om preimplantasjonsdiagnostikk for å utelukke alvorlig, arvelig sykdom.

Det er aktuelt å utføre PGD for enkeltgenfeil eller kromosomfeil. Nemnda avgjør også søknader om preimplantasjonsdiagnostikk i kombinasjon med vevstyping med sikte på at et kommende barn kan bli donor for et alvorlig sykt søsken.
Nemndas vedtak er endelig, men kan bringes inn for domstolene.
Sykdommens alvorlighetsgrad må vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg - og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes.
Nemnda må vurdere om de forventede kostnadene tilknyttet preimplantasjonsdiagnostikk står i et rimelig forhold til effekten av behandlingen
Eksempler på søknader som har fått medhold i PGD-nemnda, er økt sannsynlighet for å få barn med: Duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose, genlidelser som disponerer for utvikling av Huntingtons sykdom i voksen alder, kromosomfeil som disponerer for medisinske problemer - inkludert medfødte misdannelse og utviklingshemming.
(Kilde: Preimplantasjonsnemnda)

Dagens Medisin 03/09