Det haster for barn med sjeldne sykdommer
Forskrift om masseundersøkelser av nyfødte må endres for å inkludere spinal muskelatrofi (SMA) i nyfødtscreeningen, og helseministeren må handle raskt. For mens søknaden behandles, fødes barn som ikke får behandling i tide til å unngå tap av muskelkraft og styrke.
Denne artikkelen er mer enn tre år gammel.
Kronikk: Sissel Rodahl, daglig leder i Novartis Gene Therapies, region for mellomstore europeiske land
PÅ VERDENSBASIS finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser, der rundt 80 prosent skyldes forandring i genene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn én av 2000 personer har diagnosen. Selv om det er få pasienter per diagnose, lever mellom 30.000 og 100.000 med en sjelden diagnose i Norge i dag. Dette er en stor gruppe som fortjener, og trenger, mer oppmerksomhet.
Frem til nå har behandling for mange sjeldne sykdommer i stor grad handlet om å lindre symptomer ved medisinering gjennom hele livet. Nå skjer det kvantesprang for mange slike pasientgrupper. Bruk av genterapi kan åpne for å korrigere den underliggende årsaken til sykdommen.
Se også: Sjelden lærdom fra en pandemi
HÅP FOR FREMTIDEN. Genterapiene har potensial til å føre til livslang forbedring i sykdomsbildet, og er ofte også engangsbehandlinger. For noen pasienter kan dette utgjøre forskjellen på alvorlig sykdom og tidlig død, og et tilnærmet normalt liv.
En av de sjeldne sykdommene er spinal muskelatrofi (SMA). I Norge fødes det i snitt syv barn med SMA hvert år. SMA er en alvorlig, arvelig sykdom som fører til tap av nerveceller i musklene, som igjen medfører muskelsvekkelse. Flere nye medisiner nå gir endelig et sterkt nytt håp.
SMA er en sykdom som heldigvis har fått mye oppmerksomhet og har utløst viktige debatter. Dessverre har SMA samtidig blitt et eksempel på hvordan enkle og rimelige, men avgjørende løsninger for sjeldne sykdommer blir skjøvet på, utsatt og forsinket.
Det er frustrerende at Norge bruker flere år på enkle fremskritt, som å få spinal muskelatrofi inn som en del av nyfødtscreeningen. Men nå ligger søknaden der, Bent Høie
NYFØDTSCREENING. Vi kunne enkelt ha diagnostisert hvert eneste tilfelle av SMA i Norge tidlig. Dette kunne ha gitt livsendrende muligheter og spart familier for usikkerhet, redsel og fortvilelse. Vi vet at jo tidligere behandlingen starter, desto større effekt har den. Likevel har vi i Norge hittil latt være å avdekke sykdommen så tidlig som mulig.
Løsningen er enkel. Alle i Norge tilbys nyfødtscreening, der man undersøker om barnet har en alvorlig arvelig sykdom. På den måten kan behandlingen starte før symptomene oppstår. I dag tilbys screening for 25 sjeldne sykdommer, med ett lite stikk i hælen.
I over to år har fagmiljøet ved Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus (OUS) arbeidet for å inkludere SMA i dette programmet. Metoden, teknologien og kompetansen er på plass. Det er ikke dyrt. Men dessverre drøyer det med innføringen av testen.
DILEMMA. For meg representerer dette et alvorlig moralsk dilemma. Ingen revolusjonerende nye behandlinger gjør noen nytte, om det ikke engang tas enkle og rimelige grep for å kunne ta dem i bruk. Det er få personer med hver diagnose som rammes, men de rammes hardt – og kanskje uopprettelig. Vi kan ikke somle når det gjelder sjeldne sykdommer.
For SMA er det nå endelig håp om at noe skal skje. I forrige uke ble det kjent at Helsedirektoratet anbefaler å innlemme SMA i nyfødtscreeningen. Direktoratets faglige vurdering og anbefaling kan ikke feiltolkes. I det seks siders lange brevet til Helse- og omsorgsdepartementet (HOD) kommer direktoratet ikke opp med et eneste argument imot å inkludere test for SMA i nyfødtscreeningsprogrammet.
TAR DU GREP, HØIE? Nå ligger «ballen» på helseministerens bord. Forskrift om masseundersøkelser av nyfødte må endres for å inkludere SMA i nyfødtscreeningen - og helseministeren må handle raskt. For mens søknaden behandles, blir det født barn som ikke får behandling i tide til å unngå tap av muskelkraft og styrke.
Helseminister Bent Høie (H) har sagt at han vil jobbe for å få spinal muskelatrofi inn som en del av nyfødtscreeningen så snart søknaden treffer hans bord. Nå ligger den der. Den internasjonale Sjeldendagen i dag ville ha vært et utmerket tidspunkt for å si seg enig i Helsedirektoratets tilråding og fortest mulig sørge for at SMA inkluderes i nyfødtscreeningen. Det er ingen grunn til å nøle ett sekund lenger.
Samtidig håper jeg at vi lærer av denne prosessen – og av hvor lang tid den har tatt. Det er å håpe at sjeldne sykdommer sikres en tydeligere prioritering, slik at systemet ikke henger etter og bremser når mulighetene for livsendrende behandlinger nå raskt blir flere. Det haster!
Interessekonflikter/disclaimer: Novartis Gene Therapies er et globalt legemiddelselskap med mer enn 2000 ansatte, og en del av legemiddeldivisjonen til Novartis. Europeisk hovedkontor er i Zürich, Sveits. Novartis Gene Therapies markedsfører en genterapi for spinal muskelatrofi (SMA).
