STIKK I FOTEN: Tidlig diagnose kan gjøre at flere barn med alvorlig medfødt immunsvikt overlever. Foto: Colourbox

Fra nyttår skal alle nyfødte testes for immunsvikt

Screeningen av nyfødte utvides med to nye sykdommer.

Publisert Sist oppdatert

Denne artikkelen er mer enn fem år gammel.

Alvorlig immunsvikt

Fakta om SCID* Alvorlig kombinert immunsvikt (Severe Combined Immunodeficiency) er en akutt, livstruende tilstand som rammer 2-5 norske barn årlig.* Barn med SCID har et svært redusert immunforsvar og får infeksjoner med virus, bakterier og sopp.* De fleste barn har hittil fått diagnosen ved 4-7 måneders alder.* Uten behandling dør disse barna som oftest før ett års alder av infeksjonssykdommer.* Hovedsakelig behandles sykdommen med stamcelletransplantasjon.Fakta om HMG* HMG er en sjelden sykdom med feil i nedbryting av organiske syrer. Ubehandlet fører sykdommen til alvorlige nevrologiske skader, som blant annet epilepsi. Ca. 20 prosent av barna dør.* Ved kjent diagnose er behandlingen enkel og effektiv ved tilpasset ernæring og raskt riktig væske og ernæringsbehandling ved akutt sykdom. Kilde: Norsk immunsviktforening/OUS/FHI

Det ble klart etter Kongen i statsråd fredag, hvor den nye forskriften om genetiske masseundersøkelser av nyfødte formelt ble vedtatt.

Hittil har alle nyfødte i Norge fått tilbud om å bli testet for 23 alvorlige sykdommer som det finnes behandling for. Fagmiljøet som utfører testingen har ønsket å utvide tilbudet til også å teste om barnet lider av alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter og 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG).

Dette er barn som trolig vil dø før de er ett år dersom sykdommene ikke oppdages og behandles tidlig. Om sykdommen blir diagnostisert tidlig, er det derimot stor sannsynlighet for at barna overlever.

Starter neste år
– Jeg er veldig glad for at vi umiddelbart fikk sendt forskriften ut på høring når vi fikk vite at det sannsynligvis var godt kunnskapsgrunnlag for å inkludere disse sykdommene, slik at det ikke forsinker innføringen av testene i programmet, sier helseminister Bent Høie til Dagens Medisin.

– Dette vil gjøre det mulig å hindre alvorlig helseskade og dødsfall blant små barn, og spare foreldre for sorg og smerte, sier Høie.

Forskriften trer i kraft fra 1. januar 2018.

– Det kreves noe praktiske forberedelser på sykehusene før utvidelsen kan starte opp, forklarer Høie.

–  Svært takknemlig
Et samlet fagmiljø står bak ønsket om å utvide screeningen, slik Dagens Medisin tidligere har skrevet.

– Det er flott at ny forskrift ble behandlet i dag og vi er svært takknemlig for regjeringens vedtak om utvidelse av et svært viktig tilbud til alle nyfødte, sier Rolf D. Pettersen, avdelingsleder for Nyfødtscreeningen ved Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte ved Oslo universitetssykehus (OUS).

Reddet to barn
Også Beslutningsforum har, etter en rekordrask utredning fra Folkehelseinstituttet, gått inn for å innføre de nye testene. I et pilotprosjekt på OUS er 14.900 barn allerede testet.

– Vi har allerede reddet to barn i vårt forskningsprosjekt, har Asbjørg Stray-Pedersen, overlege på Nyfødtscreeningen ved OUS tidligere fortalt til Dagens Medisin .

Powered by Labrador CMS