BEKLAGELIG: – Jeg synes dette er svært beklagelig, først og fremst for pasientene, men også for vår avdeling, sier leder ved Avdeling for medisinsk genetikk ved OUS, professor Dag Undlien. Foto: Vidar Sandnes

21 kvinner fikk fjernet bryst og eggstokker – skulle ikke vært operert

21 kvinner som fikk operert bort brystene, eggstokkene eller begge deler, ved OUS mellom 2002 og 2014, har fått beskjed om at de egentlig ikke skulle blitt operert.

Publisert

Denne artikkelen er mer enn fem år gammel.

Årsaken er at prøvesvar på en gentest ble feiltolket, slik at personer med en spesiell genvariant, ble tilbudt operasjon på feil grunnlag.
– Beklager
– Jeg synes dette er svært beklagelig, først og fremst for pasientene, men også for vår avdeling, sier leder ved Avdeling for medisinsk genetikk, ved Oslo universitetssykehus (OUS), professor Dag Undlien.

– Alle personer som har fått påvist den aktuelle genvarianten, inkludert de 21 kvinnene som hadde blitt operert ble varslet om saken så fort det var avklart at man hadde endret vurdering av dens farlighetsgrad.
– To av dem har klaget saken inn for Norsk pasientskadeerstatning, sier han.
Oppdaget i 2014
Feiltolkingen ble oppdaget i august 2014:
Da stilte en ansatt ved avdelingen spørsmål ved hvordan man tidligere hadde vurdert en spesiell genvariant i genet BRCA 2. Genvarianten hadde  tidligere blitt klassifisert som «sannsynlig sykdomsgivende».
Dette var feil, og genvarianten ble omklassifisert til å være en «variant av usikker betydning».

Feil i de to genene BRCA1 og BRCA2, kan være opphav til arvelig bryst- og eggstokkreft.

Det er personer med feil i ett av de to genene  - altså en feil som er «sikkert sykdomsgivende» eller  «sannsynlig sykdomsgivende» - som får tilbud om operasjon.
Personer med «variant av usikker betydning» får ikke et slikt tilbud.
Dermed ble kvinnene med denne bestemte genvarianten fram til august 2014 tilbudt å fjerne bryster eller eggstokker, eller begge deler, og til sammen 21 ble operert.
Rundt halvparten av kvinnene fikk operert bort både eggstokker og bryst.

Varslet ikke
Undlien sier diskrepansen i prøvesvarene til de 21 kvinnene delvis kan forklares med at analysene ble utført før fusjonen av Oslo universitetssykehus, fordi man da hadde ulike avdelinger og ulike rutiner for hvordan man tolket og beskrev genvarianter.

I brev til Statens helsetilsyn, som først torsdag denne uken har fått melding om forholdet (se egen sak), skriver Undlien at selv om en del av tolkningene av prøvene skjedde før OUS-fusjonen, er det god grunn til å stille kritiske spørsmål til håndteringen av dette også etter fusjonen.

– Også i denne perioden har vi hatt motstridende prøvesvar på en og samme gen-variant i ulike prøver uten at det ble reagert før i august 2014, og man må spørre seg hvorfor dette ikke ble fanget opp tidligere.
OUS-fusjonen
For dårlig IKT-system, mangelfulle retningslinjer og at det tok lang tid med standardisering av rutiner på tvers av gamle avdelingsgrenser etter fusjonen, er blant forklaringene fra Undlien og OUS.
«Relativt nytt  fagfelt»
Undlien sier at medisinsk genetikk er et relativt nytt fagfelt som for tiden står oppe i en teknologisk revolusjon som medfører betydelige muligheter, men også store  utfordringer for helsevesenet:

– Genetikk er et fagfelt som har en relativt kort fartstid i helsevesenet. Slik sett er det en umoden medisinsk spesialitet på mange måter, som nå er i ferd med å modnes.
– En av de største utfordringene for tiden er at man i dag påviser ekstremt mange flere genvarianter enn for få år siden, og kunnskapen om disse genvariantene endres daglig på grunn av forskning og ny kunnskap. Det å tolke om en variant fører til sykdom eller om den er ufarlig kan derfor være svært krevende, og etter som vi får mer kunnskap vil vi måtte forvente at varianter kan endre klassifisering. Standarisering og kvalitetssikring av vurdering av genetiske varianter er derfor avgjørende og har vært et hovedsatsningsområde ved vår avdeling.

Totalt har 44 pasienter fått påvist den aktuelle genvarianten, og alle disse har blitt informert om at klassifiseringen av genvarianten er endret, og de har fått tilbud om oppfølging.

Dag Undlien understreker at det ikke er grunnlag for andre pasienter som har blitt gentestet for arvelig kreft å bekymre seg for at ikke deres resultat er riktig.
–  Alle som er berørt av reklassifiseringen av den aktuelle genvarianten er informert. Skulle det være pasienter som har spørsmål knyttet til saken kan de kontakte avdelingen, sier han.

Undlien viser til at OUS er med på et prosjekt i samarbeid med Karolinska, det danske Rigshospitalet, og Det norske Veritas (DNVGL) når det kommer til standardisering og kvalitetssikring av varianttolkning.

– Vi jobber også i dette prosjektet med å se på mulighetene for å dele informasjon om genetiske varianter på tvers av laboratorier og landegrenser i Norden slik at vi kan lære systematisk av hverandre. Tolking av genvarianter gjøres ulikt i ulike laboratorier og i ulike land. Hele verden strever med de samme utfordringene. Vi beveger oss fra en verden der vi har drevet med noen få gener, og nærmest gjort det manuelt, og ikke hatt så mange retningslinjer. Så ser man plutselig at dette må inn i en helt annen type rammeverk.  Vi så for flere år siden behovet for å systematisere kvalitetsarbeidet i avdelingen og ble for få år siden akkreditert etter gjeldende ISO- standard, sier Undlien.
Startet omfattende gentesting
Som Dagens Medisin tidligere har omtalt startet OUS i 2014 en mer omfattende gentesting av kvinner med bryst- og eggstokkreft - på tross av helsemyndighetenes råd. Denne gentestingen ga sykehuset inntekter på rundt 116 millioner kroner fra det offentlige, i 2014.

Powered by Labrador CMS