– Vi vet at mange har ventet på dette

Helsedirektoratet har landet på å anbefale å utvide nyfødtscreeningen og inkludere sykdommen spinal muskelatrofi (SMA).

– Jeg er veldig glad for at vi nå har kommet dit vi har kommet. Jeg vet at det er mange har gått og ventet på dette. Jeg er glad for at dette er en beslutning som mange synes at er den rette beslutningen, sier Johan Torgersen, divisjonsdirektør for kvalitet og forløp i Helsedirektoratet.

– Men det er viktig for oss å gjøre dette riktig, slik at når vi utvider undersøkelsen av friske nyfødte, så gjør vi det på riktig grunnlag, at vi har hatt informasjonen vi trengte.

– Har trengt tiden

– Vi har gjennomgått innspill overfor fagmiljøet, som har fremholdt at SMA bør bli en del av nyfødtscreeningen og så har det vært vår jobb å vurdere dette opp mot de nasjonale screeningkriteriene, forklarer Torgersen.

Dette inkluderer blant annet vurderinger av om det er mulig å oppdage sykdommen i ikke-symptomatisk fase og effektivitet.

– Mye av dette vet vi jo, men vi må helt systematisk gå gjennom vurderingene. Og ikke minst har vi også gjort en vurdering av kost-nytte.

– OUS ga uttrykk for at de ønsket en utvidelse i 2019. Hvorfor kommer ikke deres vurdering før nå?

– Vi har fått innspill fra helsetjenesten i to runder. Det siste innspillet kom vel i høst. Vi har brukt den tiden til å gjøre disse utredningene om screeningkriteriene og kostnytte. Dette er en viktig oppgave blant mange oppgaver, særlig i disse tider, og så har vi måttet bruke den tiden på det.

– Sier du at pandemien har hatt en innvirkning?

–Det er særlig det med å få inn informasjon som tar tid. Og så er det noe av arbeidet som også må vurderes av andre, så vi har trengt den tiden. Og så skal jeg ikke skylde så mye på pandemien. Vi har mange oppgaver og prøver å løse dem så raskt det lar seg gjøre.

Håper færre vil dø

Det er forventet at en eventuell innføring av screening vil bidra til at det oppdages syv tilfeller av barn med SMA årlig. Per i dag startes behandlingen etter at symptomstart har ført til en utredning som har avdekket sykdommen.

– Målsetningen er at vi tidlig oppdager nyfødte som har denne tilstanden slik at de kan få behandling før symptomdebut og dermed bli mindre rammet av denne sykdommen, sier divisjonsdirektøren.

– Det er ikke sikkert man får flere pasienter, men noen barn vil få behandling over lengre tid enn uten screening. Vi håper også at færre vil dø med dette tiltaket, i hvert fall dø tidlig.   

Behandling med nusinersen (Spinraza), som er medisinen som er godkjent til bruk, er svært kostbar.

– Det er høye kostnader hvis du ser på en enkeltbehandling, men totalsummen for samfunnet er ikke så høy, så vi har vurdert det dithen at gevinsten samfunnet får ved å oppdage dette tidlig og kunne iverksette behandling er høyere enn kostnaden.

Får lengre behandling

En ny behandling mot spinal muskelatrofi som gis som en engangsbehandling er til vurdering for bruk i den offentlige helsetjenesten. Det sies at denne gir størst effekt ved tidlig oppstart av behandling. Det har også fagmiljøet ved OUS gitt uttrykk for i sitt innspill til Helsedirektoratet.

– Vil denne avgjørelsen om nyfødtscreening få følger for om den nye behandlingen blir innført i Norge?

– Det kan jeg ikke svare konklusivt på. Det er ikke Helsedirektoratet som gjør den vurderingen. Den behandlingen går via Bestillerforum og Beslutningsforum. Vi må ta stilling til tester og behandlinger som foreligger, at dette kan gjennomføres på dagens premisser, og så vil jo da Nye metoder kunne vurdere om det er annen behandling som kan tas i bruk. Hvor vidt innføring av dette i nyfødtscreening får følger for det, det er ikke jeg den rette til å svare på rett og slett.

Helsedirektoratet har hatt tett kontakt med fagdirektørene i de regionale helseforetakene, og innhentet støtte fra dem, før de sendte inn sin anbefaling til departementet. 

– Vi sikrer en god forankring ute i helsetjenesten fordi det til syvende og sist er dem som skal gjennomføre dette og betale for det. Å drøfte saken grundig med representantene i helsetjenesten er alltid viktig for oss i slike saker, sier Torgersen.

Håper på rask behandling

Nå er det opptil regjeringen å ta stilling til forslaget. Dersom regjeringen ønsker en endring vil forslaget bli sendt på høring. Etter høringsrunden vil Helsedirektoratet få en søknad om utvidelse, som de formelt da vil godkjenne.

– Hvor snart kan det bli sendt ut en høring?

– Det er vanskelig å si for det avhenger av behandlingen i departementet, men vi vet at dette er høyt oppe på agendaen, så vi håper på en rask behandling. Og så vil vi behandle det videre så raskt det lar seg gjøre.