Gen kan minske MS-risikoen
Det er nå bekreftet at en sjelden variant av et bestemt gen kan bidra til å minske risikoen for å få multippel sklerose (MS).
Denne artikkelen er mer enn 10 år gammel.
Dette er blant funnene som lege og forsker Inger-Lise Mero har gjort i forbindelse med sitt doktorgradsarbeid. 17. august forsvarer hun avhandlingen under en disputas ved Oslo universitetssykehus Ullevål.
Legen har nærmere beskrevet gener som øker risikoen for MS.
– Funnene kan blant annet tyde på at kliniske undergrupper av pasienter med sykdommen har ulike genetiske risikofaktorer, som igjen kan ha implikasjoner for behandlingen av disse pasientene, fremholder hun i anledning disputasen.
Påvirker genuttrykket
I doktorgradsarbeidet har hun nærmere beskrevet gener som øker risikoen for multippel sklerose. Sammen med sine kolleger har hun blant annet stadfestet at personer som har en sjelden variant av TYK2-genet har mindre risiko for å få sykdommen enn andre.
I tillegg har de utforsket et annet gen – CLEC16A-genet – som er assosiert med MS-sykdommen. Her oppdaget de at MS-risikovarianter påvirker uttrykket av dette genet i tymusvev.
Mero studerte også genetiske risikofaktorer hos kliniske undergrupper av pasienter og fant slike unike faktorer for en gruppe av pasienter som kjennetegnes av spesielle funn – fravær av såkalte oligoklonale bånd – i spinalvæsken.
Grunnlag for nye studier
– Funnene i disse studiene utgjør et grunnlag for fremtidige funksjonelle studier av de involverte genene og deres rolle i sykdomsutviklingen. Resultatene kan bety at unike sykdomsmekanismer bidrar til utvikling av kliniske undergrupper av MS sykdommen, tilføyer hun.
Doktoravhandlingen:
“Studies of genetic risk factors for multiple sclerosis. Finemapping, replication and genetic association to clinical phenotype.” Doktoravhandling, Inger-Lise Meri, Universitetet I Oslo, august 2012.