Gen kan minske MS-risikoen

Det er nå bekreftet at en sjelden variant av et bestemt gen kan bidra til å minske risikoen for å få multippel sklerose (MS).

Publisert

Dette er blant funnene som lege og forsker Inger-Lise Mero har gjort i forbindelse med sitt doktorgradsarbeid. 17. august forsvarer hun avhandlingen under en disputas ved Oslo universitetssykehus Ullevål.

Legen har nærmere beskrevet gener som øker risikoen for MS.

– Funnene kan blant annet tyde på at kliniske undergrupper av pasienter med sykdommen har ulike genetiske risikofaktorer, som igjen kan ha implikasjoner for behandlingen av disse pasientene, fremholder hun i anledning disputasen.

Påvirker genuttrykket
I doktorgradsarbeidet har hun nærmere beskrevet gener som øker risikoen for multippel sklerose. Sammen med sine kolleger har hun blant annet stadfestet at personer som har en sjelden variant av TYK2-genet har mindre risiko for å få sykdommen enn andre.

I tillegg har de utforsket et annet gen – CLEC16A-genet – som er assosiert med MS-sykdommen. Her oppdaget de at MS-risikovarianter påvirker uttrykket av dette genet i tymusvev. 

Mero studerte også genetiske risikofaktorer hos kliniske undergrupper av pasienter og fant slike unike faktorer for en gruppe av pasienter som kjennetegnes av spesielle funn – fravær av såkalte oligoklonale bånd – i spinalvæsken.

Grunnlag for nye studier
– Funnene i disse studiene utgjør et grunnlag for fremtidige funksjonelle studier av de involverte genene og deres rolle i sykdomsutviklingen. Resultatene kan bety at unike sykdomsmekanismer bidrar til utvikling av kliniske undergrupper av MS sykdommen, tilføyer hun.

Doktoravhandlingen:
“Studies of genetic risk factors for multiple sclerosis. Finemapping, replication and genetic association to clinical phenotype.” Doktoravhandling, Inger-Lise Meri, Universitetet I Oslo, august 2012.

Lege og forsker Inger-Lise Mero har nærmere beskrevet gener som øker risikoen for multippel sklerose sykdommen. Funnene kan blant annet tyde på at kliniske undergrupper av pasienter med sykdommen har ulike genetiske risikofaktorer, som igjen kan ha implikasjoner for behandlingen av disse pasientene.
Powered by Labrador CMS