Feilinfo fra direktoratet

Helsedirektoratet (Hdir) har utarbeidet en ny brosjyre som informerer om risiko for sykdom og misdannelser hos barn med foreldre som er i slekt. Denne ble nylig sendt til blant annet alle landets allmennleger. Sammen med brosjyren følger et fire siders skriv om oppfølging av sykdommer med såkalt autosomal recessiv arvegang.

Misvisende
I avsnittet om metabolske sykdommer nevnes fenylketonuri, også kalt Føllings sykdom, som eksempel på at diettbehandling kan hindre sykdomsutvikling. Sykdommen betegnes i dag som fenylketonuri eller PKU, en forkortelse for det engelske phenylketonuria.

Ordlyden er som følger: «Sykdommen behandles i dag med diett som har lavt innhold av fenylalanin. Denne behandlingen har ført til en betydelig bedring i prognosen, men har likevel en begrenset effekt».

Dagens Medisin har fått flere reaksjoner på denne ordlyden er både misvisende og feil.

Gammelt følgeskriv
- Metabolske sykdommer er en felles betegnelse for mange forskjellige arvelige stoffskiftesykdommer, med til dels svært alvorlig utfall. Diagnostisering og behandling av fenylketonuri, som også er en metabolsk sykdom, er tvert imot en vellykket historie. Ved at alle nyfødte i Norge screenes for fenylketonuri i dag, fanges dem som har tilstanden opp så tidlig at de kan behandles før de utvikler symptomer, uttaler barnelege Jens Veilemand Jørgensen, medisinsk daglig leder ved Nyfødtscreeningen på Rikshospitalet.

Han reagerer også på at direktoratet har sendt et følgeskriv som ikke er oppdatert, men er datert 5. oktober 2007.

- Det er leit at dette er sendt ut til så mange instanser. Faktum er at barn som får diettbehandling på et tidlig stadium, utvikler seg helt normalt og får et normalt liv. Mange års erfaring har vist at diett har en aldeles god effekt. Det er derfor feil å antyde at diett har begrenset effekt. Jeg vet ikke hva direktoratet har ment med begrenset effekt, og setter et stort spørsmålstegn ved formuleringen, sier Jørgensen.

Kunne ha vært klarere
Avdelingsdirektør Lisbeth Myhre i Avdeling for rehabilitering og sjeldne tilstander i Helsedirektoratet sier til Dagens Medisin at formuleringen kunne ha vært klarere.

- Det burde nok ha stått presisert at diett har en begrenset effekt fordi noen med minoritetsbakgrunn ikke får startet med dietten allerede fra spedbarnsalderen. Hele avsnittet er et eksempel på en sykdom som rammer minoritetsgrupper, hvor det er overhyppighet av foreldre som er i nær slekt, sier Myhre.

- Frykter dere at legene vil miste tilliten til informasjon fra direktoratet når det ser ut til at informasjon ikke oppdateres?

- Dette var et vedlegg til et nytt brev, og vi valgte å legge ved skrivet fra 2007. Vi har også fått henvendelser hvor det ser ut til at noen leger ikke har lest selve brevet, som var datert 26. oktober 2009.

- Hva vil dere gjøre for evt. å klargjøre dette?

- Vi kommer ikke til å sende ut et nytt brev, men vil fortsatt informere om brosjyren slik at den når frem til dem som er i primærmålgruppen. Hadde setningen vært feil, skulle vi ha rettet opp. Jeg mener setningen er korrekt, men den må leses i sammenheng med hele brevet. Jeg ser at dette kunne vært skrevet på en noe annen måte, svarer Lisbeth Myhre.

Fastlegene
Styremedlem Camilla Finckenhagen i Den Norske PKU Forening har selv PKU. Hun er enig med Jørgensen i at ordlyden er helt feil.

- Hvis man følger dietten, utvikler man seg helt normalt og kan leve et liv på lik linje med alle andre, så budskapet om at diett har begrenset effekt blir feil, sier Finckenhagen.

Hun viser til at personer med fenylketonuri i dag blir godt tatt hånd om fra Rikshospitalet, men at det likevel er viktig at fastlegene får korrekt informasjon.

- Få fastleger får noe med dette å gjøre, men hvis inntrykket legene sitter igjen med er at diett bare har begrenset effekt, blir dette både feil og misvisende i forhold til oppfølgingen av disse pasientene.
Dagens Medisin 01/10