Åpner for å teste alle barn
- Screening av barn eller nyfødte for mangel på emfysemhemmeren alfa-1-antitrypsin vil trolig være effektivt, sier professor Jacob Boe ved Rikshospitalets lungeavdeling. Fem prosent av alle nordmenn er bærere.
Denne artikkelen er mer enn 10 år gammel.
Hvilken lungesykdom er like vanlig som cystisk fibrose, oppsto i Skandinavia og feildiagnostiseres gjennomsnittlig i syv år? Svaret er alfa-1-antitrypsinmangel (AAT), et stebarn i norsk medisin.
Til tross for at nordmenns røykevaner gjør oss hyppigere syke av den arvelige defekten, har Norge i motsetning til Sverige og Danmark ikke et godt register for sykdommen. Forskningen har ligget brakk i mange år.
Sluttet å behandle
- I Norge sluttet vi å gi behandling for sykdommen etter at utgiftene ble lagt inn i sykehusenes regnskaper, forteller Boe. Rundt 40 pasienter ble behandlet med intravenøs tilførsel av det manglende proteinet før de siste dråpene tørket inn på begynnelsen av 1990-tallet. - Behandlingen har hele tiden vært omdiskutert og det er til dags dato ikke tilstrekkelig dokumentasjon for at den virker, hevder Boe. Den kostbare medisinen er fortsatt tilgjengelig i flere land. Mangelen på effektiv behandling har vært brukt som et argument mot screening. - Svenskene screenet 200.000 barn for AAT på syttitallet, men sluttet fordi de ikke fikk barnas foreldre til å slutte å røyke. Å hindre passiv røyking, og dermed emfysem, var ett av hovedmålene med screeningen. Nylig viste en opptelling av de screenede svenske barna at bare tre prosent av dem begynte å røyke senere. Screening
- Hvis screening hindrer at barna begynner å røyke, kan den forsvares. Nye hjelpemidler gjør røykestopp lettere i dag enn på 1970-tallet. Fanger vi opp dem med gendefekten, kan vi dessuten gi råd om yrker de bør unngå, som anleggsarbeider, sveiser eller arbeid i aluminiumsindustrien. Boe understreker at screening må komme som ledd i norsk forskning rundt sykdommen. Forskningen bør også føre med seg et eget norsk register for syke. I dag er det blodbanken ved Ullevål sykehus som finner defekten. Professor Magne Fagerhol ved blodbanken sto bak innføringen av testen i Norge og tok i 1970 doktorgrad på ulike varianter av AAT. I 1979 fant han sammen med professor Amund Gulsvik at seks av 10.000 nordmenn er homozygote; har begge sykdomsgenene, for sykdommen. I år kommer den første norske doktorgraden på feltet på mange år. Testing og røykestopp
WHO har tatt til orde for at alle med astma og kronisk bronkitt bør testes. I dag testes 10-15 nordmenn hver uke for sykdommen. De som får emfysem, taper trolig minst femten leveår ved å røyke. - Her fins et godt råd vi kan gi, nemlig røykestopp. Det har vi visst om lenge, men ikke gjort noe med. Det er ikke mange sykdommer der vi kjenner risikofaktorene så godt som ved AAT. Ved å informere de utsatte barna tidlig, kan vi hindre at de senere blir syke. Alfa-1-antitrypsin er et protein som dannes i leveren og som beskytter lungevevet fra å bli brutt ned av enzymet elastase. - Ved mangel på proteinet oppstår symptomgivende emfysem hos 50 prosent, dersom de røyker. Dersom de ikke røyker, har de normale leveutsikter, ifølge en ny studie. - Minst 2700 nordmenn har alfa-1-antitrypsinmangel, og dermed stor risiko for emfysem ved røyking. Sykdommen viser seg vanligvis i 30-40-årsalderen. Genet for sykdommen arves autosomalt recessivt, noe som betyr at et menneske må arve sykdomsgenet fra både mor og far for å være utsatt for emfysem. - Defekten oppsto trolig i Sør-Skandinavia, og er i dag vanligst hos kaukasiere. Opphav:
- I Norge sluttet vi å gi behandling for sykdommen etter at utgiftene ble lagt inn i sykehusenes regnskaper, forteller Boe. Rundt 40 pasienter ble behandlet med intravenøs tilførsel av det manglende proteinet før de siste dråpene tørket inn på begynnelsen av 1990-tallet. - Behandlingen har hele tiden vært omdiskutert og det er til dags dato ikke tilstrekkelig dokumentasjon for at den virker, hevder Boe. Den kostbare medisinen er fortsatt tilgjengelig i flere land. Mangelen på effektiv behandling har vært brukt som et argument mot screening. - Svenskene screenet 200.000 barn for AAT på syttitallet, men sluttet fordi de ikke fikk barnas foreldre til å slutte å røyke. Å hindre passiv røyking, og dermed emfysem, var ett av hovedmålene med screeningen. Nylig viste en opptelling av de screenede svenske barna at bare tre prosent av dem begynte å røyke senere. Screening
- Hvis screening hindrer at barna begynner å røyke, kan den forsvares. Nye hjelpemidler gjør røykestopp lettere i dag enn på 1970-tallet. Fanger vi opp dem med gendefekten, kan vi dessuten gi råd om yrker de bør unngå, som anleggsarbeider, sveiser eller arbeid i aluminiumsindustrien. Boe understreker at screening må komme som ledd i norsk forskning rundt sykdommen. Forskningen bør også føre med seg et eget norsk register for syke. I dag er det blodbanken ved Ullevål sykehus som finner defekten. Professor Magne Fagerhol ved blodbanken sto bak innføringen av testen i Norge og tok i 1970 doktorgrad på ulike varianter av AAT. I 1979 fant han sammen med professor Amund Gulsvik at seks av 10.000 nordmenn er homozygote; har begge sykdomsgenene, for sykdommen. I år kommer den første norske doktorgraden på feltet på mange år. Testing og røykestopp
WHO har tatt til orde for at alle med astma og kronisk bronkitt bør testes. I dag testes 10-15 nordmenn hver uke for sykdommen. De som får emfysem, taper trolig minst femten leveår ved å røyke. - Her fins et godt råd vi kan gi, nemlig røykestopp. Det har vi visst om lenge, men ikke gjort noe med. Det er ikke mange sykdommer der vi kjenner risikofaktorene så godt som ved AAT. Ved å informere de utsatte barna tidlig, kan vi hindre at de senere blir syke. Alfa-1-antitrypsin er et protein som dannes i leveren og som beskytter lungevevet fra å bli brutt ned av enzymet elastase. - Ved mangel på proteinet oppstår symptomgivende emfysem hos 50 prosent, dersom de røyker. Dersom de ikke røyker, har de normale leveutsikter, ifølge en ny studie. - Minst 2700 nordmenn har alfa-1-antitrypsinmangel, og dermed stor risiko for emfysem ved røyking. Sykdommen viser seg vanligvis i 30-40-årsalderen. Genet for sykdommen arves autosomalt recessivt, noe som betyr at et menneske må arve sykdomsgenet fra både mor og far for å være utsatt for emfysem. - Defekten oppsto trolig i Sør-Skandinavia, og er i dag vanligst hos kaukasiere. Opphav:
Annonse kun for helsepersonell
| Fakta om AAT |
Spesialbilag om lunger, Dagens Medisin 03/01
Øystein Eiring
