Screening kan forebygge plutselig spedbarnsdød

Saken skal nå vurderes i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsevesenet, før Helsedirektoratet kommer med et råd til Helse- og omsorgsdepartementet.
Hvis forslaget vedtas, kan man finne 50-60 syke nyfødte årlig. Med dagens screeningprogram finner man 20-25.
Helsedirektoratet satte i mai 2008 ned en bredt sammensatt arbeidsgruppe som skulle vurdere nyfødtscreeningen i Norge. Gruppen ble ledet av Arvid Heiberg, tidligere professor ved Rikshospitalet.
Forebygger død
I dag screenes barna for medfødt hypotyreose og fenylketonuri (Føllings sykdom) med en blodprøve. Nå er tanken at barna skal screenes for 21 andre sykdommer i tillegg.
- Ved å screene barna for disse sykdommene, kan vi forebygge død, psykisk utviklingshemming og skader på forskjellige organer. Enkelte av sykdommene har plutselig spedbarnsdød som første symptom, sier Heiberg.
Et av de viktigste kriteriene for hvilke sykdommer som er plukket ut, er at tilstanden lar seg behandle.
- Vi har valgt bort de lidelsene som ikke lar seg behandle. Det skal la seg gjøre å mildne forløpet av sykdommen. Dette kan gjøres ved diett, vitamintilsetting i kosten eller spesiell varsomhet ved infeksjoner, sier Heiberg.
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en lidelse som skiller seg noe fra de andre sykdommene man foreslår å screene for.
- Noen ganger blir ikke cystisk fibrose oppdaget før langt ut i sykdomsforløpet. Ny forskning tyder imidlertid på at sykdommen kan få mildere forløp ved tidlig behandling, selv om barna fortsatt vil bli syke av lidelsen, sier Heiberg.
Ved cystisk fibrose er det nødvendig å undersøke for stoffet IRT i blodet, og dersom det er til stede, må man gjennomføre videre undersøkelser av genmutasjoner.
- Man kan da også finne ut at barnet kun er bærer av sykdommen, uten at det er sykt. Vi har lagt inn i opplegget at disse personene skal følges opp videre, med informasjon om hva dette innebærer, sier Heiberg.
Arvelige sykdommer
Alle sykdommene, unntatt hypotyreose, er ressesivt arvelige. Det vil si at dersom man oppdager at barnet er sykt, vil foreldrene være bærere av genet.
- Dermed kan foreldrene i en del tilfeller få tilbud om fosterdiagnostikk ved senere graviditeter, sier Heiberg. 
Alle sykdommene tilfredsstiller diagnosen for sjelden sykdom, det vil si at insidensen er lavere enn 1/10.000, med unntak av cystisk fibrose. 
Frivillig screening
Screeningen utføres ved at det tas en blodprøve av det nyfødte barnet. Deretter foretas en såkalt massespektrometri, der man velger markører for hvilke sykdommer man ønsker å sjekke barnet for.
Et flertall i arbeidsgruppen har kommet til at screeningprogrammet ikke skal gjøres obligatorisk; foreldre skal gis reservasjonsrett.
- Det vil bli en betydelig informasjonsutfordring å forklare vordende mødre om screeningprogrammet. Vi ønsker at foreldrene skal samtykke - fordi det kan få store konsekvenser for barna dersom dette ikke oppdages i tide, sier Heiberg.
Et mindretall på tre ønsket at screeningen skulle være obligatorisk.
Heiberg påpeker at oppslutningen om dagens screeningprogram er opp mot 100 prosent. - Jeg tror derfor de aller fleste vil delta, sier han.
Støtter arbeidsgruppen
Saken tas opp i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten 20. april.
Leder for Rådet, Bjørn Inge Larsen, sier i sin innstilling at Rådet ser at arbeidsgruppen har gjort et grundig arbeid. Han finner ingen vansker med å slutte seg til de faglige konklusjonene.
Rådet støtter arbeidsgruppens anbefaling om å innføre et utvidet screeningprogram for nyfødte i Norge, med de tilstander arbeidsgruppen har gått inn for.
Det iverksettes tiltak for å sørge for tilstrekkelig informasjon til alle relevante aktører, først og fremst foreldre, slik at man kan oppnå en deltakelse i screeningprogrammet på tilnærmet 100 prosent.

Screeningsforslaget

Arbeidsgruppen foreslår å screene for følgende 23 sykdommer:
- Propionsyreemi (PA)
- Metylmalonsyreemi (MMA)
- Isolvaleriansyreemi (IVA)
- Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)
- Biotinidasedefekt (BIOT)
- Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
- Glutarsyreuri type 1(GA1)
- Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
- Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-defekt(LCHAD)
- Trifunksjonelt proteindefekt(TFP)
- Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
- Karnitin-transporterdefekt (CTD)
- Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
- Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
- Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
- Glutarsyreuri type 2 (GA2)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
- Homocystinuri/Hypermetioninemi (HC/MET)
- Fenylketonuri (PKU)
- Tyrosinemi type 1 (TYR I)
- Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
- Medfødt hypotyreose (CH)
- Cystisk fibrose (CF)

Dagens Medisin 07/09