Norske forskere fant diabetesgener

Arbeidet med å kartlegge hvilke gener som disponerer for diabetes type-1, har skutt fart de siste to årene. På verdensbasis er det kartlagt over 40 slike disponerende gener - en tidobling i forhold til dem man kjente fra tidligere.
Nå har forskere ved Immunologisk institutt på Rikshospitalet funnet enda et nytt gen (HLA-B) som også disponerer for denne folkesykdommen, i tillegg til DR-DQ-genene, som man har kjent lenge.
De norske forskerne har også kartlagt to andre gener som de karakteriserer som risikofaktorer for diabetes type 1.
Samme genkompleks
Dette kommer frem i to artikler som nylig er publisert som ledd i et større internasjonalt forskersamarbeid - initiert av Type 1 Diabetes Genetic Consortium. Sentre i ulike deler av verdenen har analysert det samme datasettet i et bestemt genkompleks - det såkalte HLA-komplekset - med tanke på arvelig betinget diabetes. De undersøkte cirka 3000 genetiske markører fra over 11.000 DNA-prøver hos vel 2300 norske og utenlandske familier som har opphoping av diabetes type-1.
Sentrene publiserer sine funn enkeltvis og forløpende.
- Mye av immunforsvaret kodes i nettopp dette genkomplekset. Vi har der funnet at varianter av ett gen, kalt HLA-B, med sikkerhet spiller en rolle i sykdomsutviklingen ved diabetes type 1. Vi vet at det i dette komplekset også finnes to andre gener som disponerer for sykdommen, men vi har ennå ikke klart å skille dem ut fra de aktuelle nabogenene. Hittil er det funnet fire-fem risikogener i dette komplekset, sier en av artikkelforfatterne, gruppeleder og immungenetiker Benedicte Alexandra Lie ved Immunologisk institutt. 
Varierende risiko
I hele genomet er det så langt altså funnet et førtitalls gener som i varierende grad disponerer for denne autoimmune sykdommen. Lie forteller at omtrent halvparten av risikofaktorene for diabetes type 1 skyldes arvelige faktorer, resten miljø.
- Hvilke genvarianter disponerer for diabetes type-1?
- Risikogenvariantene inngår i ulike kombinasjoner hos hvert enkelt menneske, så dette vil variere både mellom personer og familier. Man kan være disponert dersom man har tilstrekkelig mange risikofaktorer fra gener og miljø, og uheldige interaksjoner mellom dem kan forsterke risikobidraget fra hver enkelt faktor. Ett disponerende gen er ikke nok til å utvikle sykdom, og mange friske mennesker har risikogener uten noen gang å få sykdommen, svarer Lie.
Interesseanmelding:
Studiene er finansiert av Juvenile Diabetes Foundation International, Novo Nordisk Fonden, Norges Diabetes forbund og Helse Sør-Øst.
Benedicte Alexandra Lie: Ingen oppgitte interessekonflikter
Referanser:
Eike MC, Humphreys K, Becker T, Olsson M, Lie BA; Diabetes Genetics Consortium.Three microsatellites from the T1DGC MHC data set show highly significant association with type 1 diabetes, independent of the HLA-DRB1, -DQA1 and -DQB1 genes.Diabetes Obes Metab. 2009 Feb;11 Suppl 1:17-24.
Eike MC, Becker T, Humphreys K, Olsson M, Lie BA.Conditional analyses on the T1DGC MHC dataset: novel associations with type 1 diabetes around HLA-G and confirmation of HLA-B.Genes Immun. 2009 Jan;10(1):56-67.

Temabilag: Hormonelt, Dagens Medisin 16/09