Lanserer omfattende oversikt over kunnskap om sjeldne diagnoser
Den nasjonale kompetansetjenesten håper at listen vil gi enklere tilgang til oppdatert informasjon for helsepersonell og andre som jobber med personer med sjeldne sykdommer.
Nærmere 1200 ulike sjeldne diagnoser er nå å finne i en oversikt på Sjelden.no, nettstedet til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Her kan helsepersonell og andre som jobber med personer med sjeldne diagnoser, få tilgang til kvalitetssikret kunnskap om hver diagnose.
Listen har tidligere kun inneholdt informasjon om 145 diagnoser. Den betydelige utvidelsen har skjedd gjennom et bredt samarbeid mellom de ni nasjonale kompetansesentrene for sjeldne sykdommer, hvor fagfolk har kvalitetssikret informasjonen som er lagt inn.
Dette forteller Elisabeth Bækken, faglig leder for digital læring i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), til Dagens Medisin.
Koblet til internasjonal oversikt
Det finnes rundt 6000-8000 sjeldne diagnoser. Bakgrunnen for at den nasjonale kompetansetjenesten har satset på å lage en større oversikt, er tilbakemeldinger som har kommet inn.
- Vi har fått innspill fra fagfolk om at man ønsker en enklere tilgang, og en samlet oversikt over diagnosebeskrivelser og forskning på feltet, sier Bækken, , som også er redaktør for Sjelden-portalen.
Det er også nytt at hele diagnoseoversikten nå inkluderer såkalte «Orpha»-koder.
- Det er en utfordring på sjelden-feltet at det ikke er så mye informasjon å få tak i, så det er viktig å finne frem til den informasjonen som faktisk eksisterer. Orpha-koder er en viktig nøkkel til å få mer informasjon, sier Bækken.
Orpha er en database som er tilgjengelig på Orpha.net og hver oppføring i oversikten lenker til en artikkel om diagnosen der.
I den internasjonale databasen listes det blant annet opp informasjon om genvarianter, beskrivelser av symptomer og andre navn som er i bruk.
Mange potensielle brukere
Den nye norske oversikten kan være nyttig for alle som jobber med, eller kan komme til å jobbe med, personer med sjeldne diagnoser, mener Bækken.
- Den kan være nyttig for alle som jobber i spesialisthelsetjenesten og som kan komme borti noen med sjeldne sykdommer. Det kan jo gjelde veldig mange, for eksempel dem som jobber med øye, skjelett eller hud, sier hun, og legger til:
- Men det kan også være relevant for fastleger, eller for eksempel personer som jobber i skole og barnehage.
Håper på mer likeverdige tilbud
Leder Stein Are Aksnes ved den nasjonale kompetansetjenesten mener at tilgangen til oppdatert kunnskap er en forutsetning for at personer med sjeldne diagnoser skal få et godt, likeverdig tilbud.
Han viser til at det er ulike måter å definere likeverdighet på. Det kan for eksempel handle om tilgang til behandling, eller om at selve behandlingen er likeverdig.
- Når vi nå vil få en mer likeverdig tilgang til informasjon, vil det også skape et mer likeverdig tilbud, sier Aksnes til Dagens Medisin.
Det har tidligere blitt trukket frem at det ikke er samme tilgang til lokalsykehus som ved større sykehus.
- Vi må sørge for et system som gir fagpersoner og pasienter samme tilgang til kompetanse lokalt, sentralt og internasjonalt, sier Aksnes.
Selv om oversikten nå er lagt ut, er ikke arbeidet med dette nødvendigvis over. Faglig leder Elisabeth Bækken beskriver oversikten som «en start»:
- Vi ønsker gjerne tilbakemeldinger om det er noe vi kan gjøre for at det skal bli enda mer nyttig.
