Helsepersonell feilvurderer hevelser

16. mai er det verdens første internasjonale HAE-dag og de norske pasientene ønsker med det å skape oppmerksomhet rundt sykdommen.

Må vente flere timer
– Det tar flere timer å få satt medisinen på sykehuset. Innen den tid kan jeg jo være død, er en kommentar som flere av HAE-pasientene i Norge har kommet med det siste året, sier Benedikte Hellevik fra Ålesund. Hun kommer fra en familie hvor mange har den sjeldne lidelsen.

Hellevik forteller at de blir avvist på legevakt, hos fastleger og sykehus – selv om de har med seg medisinen som skal benyttes.

– Årsaken er for dårlig kunnskap om den sjeldne lidelsen blant helsepersonell i Norge, sier hun.

Dette bekreftes av lege i spesialisering (LIS) Ellen Cathrine Pritzier ved Hudavdelingen, Stavanger Universitetssykehus.

Hevelser i hud og slimhinner
Pritzier forteller at hereditært angioødem (HAE) er en arvelig sykdom hvor pasientene får hevelser i hud og slimhinner. Sykdommen skyldes nedsatt konsentrasjon av proteinet C1 esterase inhibitor (C1-INH). Dette proteinet holder vanligvis flere reaksjoner i blodet i sjakk. Dersom det blir for lite, løper noen av disse løpsk og blodårene slipper væske ut i vevet.

Anfallene angriper ofte mage og tarm, noe som kan gi enorme magesmerter, diaré og oppkast. Hevelser i svelg og hals kan være svært farlig og kan føre til kvelning. Svært normalt er det også å få ødemer i ansikt, armer, ben og kjønnsorganer. HAE-anfall varer gjerne i ett til fem døgn.

Kan være livstruende
– Tidligere var det høy dødelighet knyttet til denne sykdommen, men fortsatt kan pasientenes anfall være livstruende. Dette gjelder ikke minst når de får hevelser i strupehodet.

– Hvorfor får ikke alle den hjelpen de trenger?

– Helsepersonell kjenner for lite til denne sykdommen, og mange tror at hevelsene skyldes en allergisk reaksjon, men vanlig behandling med adrenalin, antihistaminer eller kortison virker ikke, svarer hun.

– Hvordan bør HAE-anfall behandles?

– Anfallet kan enten stoppes ved å sette bradykinin type₂-reseptorantagonisten icatibant subkutant eller ved å gi human C1-esterasehemmer 1000–1500 enheter eller conestat alfa 2100 enheter intravenøst. Flere av disse pasientene har den subkutane eller intravenøse varianten hjemme og kan behandle seg selv, mens andre må til legevakt eller sykehus for å få behandling.

Vil medisineres hjemme
Norske HAE-pasienter ønsker muligheten til å kunne benytte hjemmemedisinering, hvor de enten setter en sprøyte i underhudsfettet i magen eller lærer seg å sette medisin direkte i blodåren.

– Å ha mulighet til å ta medisin hjemme har endret livet mitt. Det gir meg trygghet å vite at medisinen er i nærheten. Jeg reiser aldri uten. Dette har gitt meg en enorm frihet og jeg føler at HAE ikke lenger har kontroll på livet mitt. Det er jeg som har kontrollen, sier Trine Dahl-Johansen fra Oslo.

Hun har vært primus motor for det norske HAE-samfunnet de siste seks årene og har engasjert seg for å øke kunnskapen om sykdommen hos pasienter, pårørende og helsepersonell.

Hun viser til ytterligere informasjon på nettsiden www.haenorge.net og facebookside med navnet «HAE i Norge».

Finnes dedikerte leger
Dahl-Johansen forteller at det finnes noen dedikerte leger innenfor dette sjeldne feltet, men generelt er kunnskapen blant helsepersonell svært mangelfull. Med bare litt over hundre pasienter registrert med sykdommen er det svært få allmennleger som får en HAE-pasient inn på kontoret sitt.

Hun legger til at det er store mørketall.

– Man regner med at det er dobbelt så mange som har sykdommen i Norge. Mange blir nok feildiagnostisert fordi den kan ligne på så mye annet, som for eksempel allergi og matintolleranse. Å behandle et HAE-anfall i svelget som en allergisk reaksjon kan føre til døden. Mange blir også feiloperert for blindtarmbetennelse fordi magesmertene under et anfall er så store, forteller Dahl-Johansen.

Ikke unikt for Norge
Rapporten «Behandlingssituasjonen i Europa» fra 2011 viser at dette ikke er unikt for Norge. Der forteller pasientene at de ønsker å kontrollere symptomene, slik at de kan føle seg trygge og kan leve et normalt liv på skole, arbeid og i familieliv.

– Denne oversikten over pasientorganisasjoner i 12 land viser mangel på profesjonell forståelse og kunnskap om HAE, utbredt feildiagnostisering og store variasjoner i tilgangen til godkjent behandling, heter det blant annet i rapporten.