Også ryggen må undersøkes ved Marfan

Dette kommer fram i doktoravhandlingen til lege og forsker Rigmor Lundby, som forsvarer sine funn under en disputas ved Rikshospitalet den 30. mars.

Studerte radiologiske metoder
Lundby har studert hvordan radiologiske metoder kan brukes for å bedre diagnostikken av Marfan syndrom (MFS). MFS er en arvelig bindevevssykdom som er forbundet med blant annet nedsatt syn, sykdom i hjerte/kar-systemet og leddproblemer.

I ”Norsk studie for Marfan syndrom” ble 105 pasienter med antatt MFS undersøkt med blant annet MR eller CT av hovedpulsåren og nedre del av ryggen, CT av lunger og hofter, øyeundersøkelse og klinisk og genetisk testing.

Diagnosen MFS ble bekreftet hos 87 av pasientene. Blant disse hadde 91 prosent utvidelse av ryggmargssekken (dural ektasi) bedømt ut ifra grenseverdier beskrevet i litteraturen. Dette ble funnet hos kun få prosent i en kontrollgruppe.

Lundby og hennes forskerkolleger fant en klar sammenheng mellom dural ektasi og Marfan syndrom.16 prosent av pasientene ville ikke oppfylt de diagnostiske kriteriene for MFS dersom ikke ryggen var blitt undersøkt. Forskerne fant videre at mer enn to tredeler av pasientene hadde forandringer i hofteskålen (protrusio acetabuli), og at un der fem prosent av kontrollgruppen hadde tilsvarende funn.

CT synes bedre enn røntgen
- Studien gir holdepunkter for at CT fremstiller slike forandringer bedre enn vanlig røntgenundersøkelse, fremholder Lundby i anledning disputasen.

Ved undersøkelse av hovedpulsåren og lungearterien fant forskerne et stort sprik i resultatene,  avhengig av om pasienten ble undersøkt med ekko-doppler eller MR.

- Dette betyr at videre studier av metodebruk bør gjøres for å sikre et riktig svar. Studien viser at radiologiske metoder er viktig ved diagnose og oppfølging av MFS, sier hun.

- Tidlig diagnose viktig
Noen pasienter med Marfan syndrom har bare enkelte sykdomstegn, mens andre kan ha symptomer fra mange organsystemer og være alvorlig syke. En stor del av pasientene utvikler symptomer på sykdommen først i voksen alder, noe som kan gjøre det vanskelig å stille diagnosen tidlig.

- Tidlig diagnose er viktig for å redusere plager og forebygge alvorlige komplikasjoner av sykdommen. Bildedannende undersøkelser som MR, CT, røntgen og ultralyd er ofte helt nødvendige for tidlig påvisning av sykdommen, understreker Rigmor Lundby med utgangspunkt i sine funn..

Referanse
Radiological Imaging in the investigation of Marfan Syndrome, doktoravhandling, Universitetet i Oslo, mars 2012.