Klarsignal for SMA-screening kan komme før sommeren

Barn som fødes i Norge får tilbud om å testes for 25 sjeldne sykdommer ved hjelp av en blodprøve. Testen gjennomføres 48 til 72 timer etter fødselen. I to år har leger ønsket å utvide ordningen til også å inkludere muskelsykdommen spinal muskelatrofi.

I februar i år konkluderte Helsedirektoratet med at direktoratet stilte seg bak en anbefaling om å legge til sykdommen i screeningprogrammet.

Måneden etter ble forslaget sendt på høring, og nylig gikk fristen ut.

Det er kommet inn høringssvar fra 34 ulike instanser og privatpersoner. 33 er positive til forslaget.

Dagens Medisin har rettet en henvendelse til Helse- og omsorgsdepartementet med spørsmål om det vil bli en endring, og om når den eventuelt vil inntre.

– Denne saken er under behandling i Helse- og omsorgsdepartementet, og vi forventer en avklaring før sommeren, svarer kommunikasjonsavdelingen.

Glad for anbefaling

Da høringen gikk ut, var imidlertid helse- og omsorgsminister Bent Høie veldig tydelig på at han ønsket en innføring.

– Jeg er veldig glad for at vi har hatt en god og grundig faglig prosess på dette, og at anbefalingen fra Helsedirektoratet er å inkludere spinal muskelatrofi som en del av nyfødtscreeningen. Dette er et program som omfatter alle nyfødte i Norge og som gjør at sykdommen kan oppdages så tidlig som mulig etter fødsel. Behandling kan starte så snart prøvesvaret foreligger. Tidlig start på behandlingen vil redusere muskeltap og sykdom hos disse pasientene, ble ministeren sitert på i en pressemelding.  

Historisk vedtak om ny SMA-medisin

Mandag gjorde Beslutningsforum et historisk vedtak ved å si ja til å forhandle om en ny type prisavtale, såkalt resultatbasert, for legemiddelet onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) som tidligere er omtalt som «verdens dyreste legemiddel.»

Beslutningsforum tar avgjørelser om hvilke metoder som skal finansieres av den offentlige helsetjenesten.

Så langt ser det ut til at legemiddelet kan ha best effekt dersom det blir gitt tidlig, noe som tilsier at det vil bli mer aktuelt dersom SMA blir en del av nyfødtscreeningen.  

Leder Terje Rootwelt ved Barneklinikken ved Oslo universitetssykehus sa til Dagens Medisin mandag at det er spesielt spennende med en mulig avgjørelse om dette medikamentet i lys av en innføring av SMA-screening.

Vil ha oppstart i sommer

Det er Novartis Gene Therapies som står bak onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).

– Vi håper at SMA blir inkludert i nyfødtscreeningsprogrammet så snart som mulig, uttalte daglig leder Sissel Rodahl til Dagens Medisin i forbindelse med avgjørelsen om legemiddelet mandag.

Når regjeringen eventuelt har fattet en positiv beslutning, bør oppstarten skje fort, mener selskapet.

«Novartis Gene Therapies mener at ambisjonen bør være at forskriftsendringen trer raskt i kraft slik at alle nyfødte vil bli testet for SMA fra og med sommeren 2021,» skriver selskapet i sitt høringssvar.

Vil finne friske bærere

Flere høringsinstanser peker imidlertid på utfordringer ved dataene som vil innhentes gjennom screening for denne sykdommen.

Bioteknologirådet er enstemmig positiv til å innføre screeningen, men peker på utfordringer med at det både vil innhentes informasjonen om syke og om friske bærere av sykdommen.  

Det er ikke lagt opp til at sykehuset vil informere friske bærere av sykdommen eller deres foreldre.  Likevel mener rådet at det reises etiske dilemmaer ved at informasjonen samles inn og ønsker en avklaring om hvordan informasjonen om friske skal håndteres.

«Bioteknologirådet stiller spørsmål ved hvordan informasjon om bærerstatus skal håndteres. Kan foreldre be om å få opplyst friske barns bærerstatus? Kan en nekte foreldre denne informasjonen?» Spør rådet i høringsinnspillet.

Det innhentes i dag muntlig samtykke i nyfødtscreening-programmet. Bioteknologirådet er delt i synet på hvordan samtykke for SMA-screening bør innhentes.

Syv medlemmer støtter muntlig samtykke også for SMA-screening. Åtte medlemmer mener at det bør være et skriftlig samtykke, og viser til at det testen vil gi tilgang til informasjon om barn som er friske arvebærere.

Helse- og omsorgsdepartementet har ikke besvart på Dagens Medisins spørsmål om når det kan bli aktuelt å starte opp et eventuelt nytt screeningtilbud, hvordan et eventuelt nytt screeningtilbud vil utformes i lys av informasjonen som innhentes om friske bærere av sykdommen.