Du kan redde flere barn, helseminister Bent Høie!

Kronikk: Beate Søraunet, MLD-mamma i Rørvik, Trøndelag

NYFØDTSCREENINGEN TAR sikte på å avdekke sykdommer som ikke har brutt ut ennå. Dermed kan screeningen redde liv – ved at sykdommene behandles slik at symptomene uteblir.

For å få en sykdom godkjent som en del av nyfødtscreeningen, må man oppfylle 16 kriterier utformet av Helsedirektoratet. Først og fremst fordrer det at det finnes en behandling som gir bedre effekt i tidlig stadium enn ved at sykdommen avdekkes senere i livet. I tillegg må behandlingen være godt dokumentert, og den må være akseptabel for målgruppen (Oslo universitetssykehus, 2020).

I det siste har vi sett i mediene at Helsedirektoratet anbefaler Bent Høie å innlemme muskelsykdommen spinal muskelatrofi (SMA) i screeningen. Dette er veldig bra, men familiene til barn med MLD kan også slippe å se på at barna visner bort foran øynene på dem.

UNDRINGEN. Hvis du er mamma eller pappa, husker du sannsynligvis øyeblikket da barnet ditt ble født. Ti fingre og ti tær. Blodprøven fra hælen til babyen ga ingen utslag. En perfekt liten skatt har kommet til verden.

Den lille bylten utvikler seg akkurat som han skal. Han ruller rundt, krabber og går langs bordene i stua. Etter hvert begynner du å lure på om han ikke snart skal slippe pekefingeren din og gå sine første selvstendige skritt. Skrittene uteblir. Det varer og rekker uten at barnet slipper taket. Har han blitt litt stivere i føttene? Skjelver skjeen litt på vei mot munnen? Det tas en blodprøve.

To måneder senere får du svaret. Ditt perfekte lille barn er dødssykt. Det vil snart miste evnen til å gå, sitte og holde hodet selv. Det vil ikke lenger kunne snakke, spise eller se verdenen rundt seg. Barnet ditt har metakromatisk leukodystrofi (MLD).

SMERTENE. Metakromatisk leukodystrofi er en sykdom som angriper hele nervesystemet. Den som rammes, svekkes dermed både kroppslig og intellektuelt. Før sykdommen bryter ut, har alle rammede en symptomfri periode. Den alvorligste formen for MLD er sen-infantil variant. Denne formen er også den mest utbredte. De første symptomene kommer før tre-årsalderen, og når symptomene først begynner å gjøre seg synlige, går det fort nedover. 50 prosent av barna dør innen fem år etter sykdomsutbruddet (Orchard therapeutics, 2020).

Juvenil variant av sykdommen debuterer fra fire års alder og frem til puberteten. De lever noe lenger, men utfallet er det samme. Den siste formen for MLD kalles adult form og kan bryte ut så sent som i 30- eller 40-årene (Frambu, 2020). Et liv med MLD er et liv med mye smerte, frustrasjon og store tap av ferdigheter før kroppen ikke orker mer – og man alt for tidlig dør.

BEHANDLINGEN. Det siste tiåret har det blitt forsket mye på ulike behandlinger for å stoppe regresjonen av MLD, og forskerne har kommet utrolig langt. Så langt at de i desember 2020 fikk genterapibehandlingen Libmeldy godkjent for medisinsk bruk i Europa.

Denne behandlingen kan nå gis til barn før de utvikler symptomer, altså mens de enda er babyer. Behandlingen kan også gis til barn med juvenil variant av sykdommen i starten av deres sykdomsutvikling. Dette er en engangsbehandling hvor man tar ut pasientens egne stamceller, modifiserer disse cellene med et funksjonelt gen som skal produsere det aktuelle enzymet som pasienter med MLD mangler, for så å sette stamcellene tilbake i kroppen til pasienten.

Når cellene injiseres tilbake i pasienten forventes det altså at cellene begynner å produsere enzymet som de i utgangspunktet mangler (Orchard therapeutics, 2020). Barna kan slippe tilbakegangen og smertene. De kan få muligheten til å leve et helt normalt liv. De kan spise is, lære seg å sykle og hoppe på trampoline med vennene sine.

SOLSKINNSHISTORIENE. To av de som har fått denne behandlingen, mens behandlingen enda var i en prøvefase, er amerikanske Giovanni og Cecilia Price. Det ble oppdaget at de hadde MLD etter at deres eldre søster døde av diagnosen. De fikk behandlingen mens de enda var babyer.

Nå er de to barna henholdsvis elleve og syv år gamle, og de fungerer som alle andre barn. De går til skolen, spiller basketball og piano. De har sen-infantil variant av sykdommen, og skulle, uten behandling, nå mest sannsynlig ha vært døde.

LIVSVERDIEN. Ikke la familier gjennomgå en unødvendig sorg og smerte. Det fødes i snitt kun et eneste barn med MLD i Norge per år. Det faktum at sykdommen er sjelden, gjør ikke barna noe mindre verdt å redde.

I 2018 var det mitt barn som fikk MLD-diagnosen her i landet. Han kunne ikke reddes, da sykdommen ble oppdaget for sent. Tanken på at det finnes en behandling som kunne ha reddet min sønn, er vond å bære.

Vi kan ikke la flere familier oppleve denne unødvendige smerten og sorgen. Innlem også MLD i nyfødtscreeningen, statsråd Bent Høie!

Ingen oppgitte interessekonflikter

Dagens Medisin, fra Kronikk og debattseksjonen i 06-utgaven