Sjeldne sykdommer, store problemer

Oddmund Søvik, pensjonert barnelege, professor emeritus
JEG LESTE MED interesse det provokative oppsett om sjeldne sykdommer i Dagens Medisin (17/2013). Oppsettet bygger, så vidt jeg kan se, på en undersøkelse av Bjarne Robberstad og hans medarbeidere, publisert som kronikk i Tidsskrift for Den norske legeforening (2). Undersøkelsen viser at staten betaler uforholdsmessig mye per pasient for de minste pasientgruppene, det vil si der hvor vi finner sjeldne tilstander
Spørsmålet reises om vi her har å gjøre med en uheldig, og etisk problematisk, forskjellsbehandling.
FORSØMT. Min umiddelbare reaksjon er at en sykdoms hyppighet ikke i seg selv kan være noe relevant argument i en prioritering. Alle tilstander må vurderes ut ifra anerkjente prioriteringskriterier, det vil si alvorlighetsgrad, nytte av behandling og kostnadseffektivitet. Når dette er sagt, vil jeg gjerne tale litt for «min syke mor». Det er min oppfatning at sjeldne sykdomstilstander ofte blir forsømt i medisinen. Medisinske studenter er, naturlig nok, mest interessert i problemene de ofte vil møte i sin fremtidige praksis.
Barnelege Ole Sverre Haga har skrevet en bok han kaller Hverdagspediatri, i et prisverdig forsøk på å rette oppmerksomheten mot de alminnelige sykdomstilstander blant barn. Men man kan spørre Haga om hvilken hverdag han har i tankene. Er det legens eller familiens?
Familier med sjeldne sykdommer kan ha det svært tungt i hverdagen. Avdøde professor Sverre Halvorsen pleide å si at en sykdom aldri er sjelden for den som har den.
BEKYMRINGER. Sjeldne sykdommer er ofte genetiske. Derav følger bekymringer for at en tilstand skal føres videre til nye generasjoner. En sjelden sykdom gir også ensomhetsfornemmelse og følelse av å ha vært spesielt uheldig. Og, som jeg kommer tilbake til: Behandlingsmulighetene er begrensede.
Dagens Medisin presenterer en liste over de sykdommer som, beregnet per pasient, koster samfunnet mest. På toppen av listen finner vi de tre uhelbredelige, lysosomale enzymedefektene - betegnet som Pompe, Fabry og Gauchet. Forekomsten av disse tre sykdommene i Norge kan grovt sett angis til ett tilfelle per 100.000 nyfødte, kanskje sjeldnere.
Til sammenligning kan nevnes at Føllings sykdom forekommer i Norge med en hyppighet av 1:13 000. Dette er også en sjelden tilstand.
FRUSTRASJON. De nevnte tilstandene tilhører sykdomsgruppen Inborn errors of metabolism. Denne sykdomsgruppe var i sin tid et hovedanliggende for meg, i klinikk, forskning og undervisning. På begynnelsen av 1970-tallet tok jeg initiativ til, og ledet senere, kurs i «Kliniske aspekter ved medfødte stoffskiftesykdommer», i regi av legers videre- og etterutdanning. Det er ikke uten frustrasjon at jeg nå møter igjen disse sykdommene i en mindre fordelaktig sammenheng, nemlig som angivelig ressursmessig forfordelte tilstander.
Ved medfødte stoffskiftesykdommer har de diagnostiske fremskrittene vært store og epokegjørende, spesielt takket være genteknologiske metoder. Og disse sykdommene er biokjemisk sett antakelig bedre klarlagt enn de fleste andre tilstander i medisinen.
LENGE Å VENTE. Men tilsvarende fremskritt i behandling lar vente på seg. De store forventningene som var stilt til genterapi, er så langt ikke innfridd, selv om noen mener at utviklingen er lovende (3). De behandlingsformene som kan tilbys i dag er ressurskrevende, med komplisert diettbehandling, organtransplantasjon og enzymsubstitusjon.
Lysosomene er cellens «rengjøringsorgan»: Virker ikke lysosomene, hoper det seg opp stoffer som er ødeleggende for kroppen. En ny og lovende behandlingsform er intravenøs infusjon av det manglende enzym (4). Det har vist seg at en andel, ofte en liten andel, av det injiserte enzym finner vei til lysosomene og utøver her sin normale funksjon.
Det er her de store utgiftene kommer. Og hvorfor blir det så dyrt? Jo, fordi de aktuelle enzymene kommer i kategorien Orphan drugs, en betegnelse for stoffer med et meget smalt anvendelsesområde. Utvikling og markedsføring av slike midler kan sjelden motiveres ut fra rene profitthensyn, fordi markedet er så lite.
RELEVANS. Tillat meg til slutt noen medisinsk-etiske betraktninger. Medisinske prioriteringsspørsmål må ofte, kanskje alltid, omfatte etiske vurderinger. Og, som Knut Erik Tranøy, nestor i norsk moralfilosofi og medisinsk etikk, har uttalt: «Etisk vurdering av medisinske saksforhold er ganske enkelt uforsvarlig hvis ikke relevante medisinske fakta er tatt med i betraktningen» (5).
En sykdoms kliniske forløp og prognose, foruten forventet effekt av en intervensjon, er relevante forhold. Pasientenes alder kan også være relevant, mens sykdommens sjeldenhet ikke er noe selvstendig argument.
Litteratur
1. Dagens Medisin 2013: Nr 17: sidene 3-6.
2. Robberstad B, Askildsen JE, Norheim OF. Styrer budsjettkonsekvens norske refusjonsprioriteringar? Tidsskr Nor Legeforen-2013; 133: 1841-43.
3. Wirth T, Parker N, Ylä-Herttuala S. History of gene therapy. Gen 2013; 525: 162-69.
4. Tøndel C, Lægreid LK, Hirth A, Houge G, Månsson JE, Søvik O. Intravenøs substitusjonsbehandling ved Fabrys sykdom hos barn. Tidsskr Nor Legeforen 2003; 123: 3388-90.
5. Tranøy KE. Medisinsk etikk i vår tid. Bergen 1991: Sigma.
Ingen oppgitte interessekonflikter
Kronikk og debatt, Dagens Medisin 19/2013