Helsedirektoratet vil SMA-screene nyfødte

Årlig blir alle nyfødte barn testet for 25 alvorlige, medfødte sykdommer. I 2019 ba Oslo universitetssykehus om å utvide tjenesten til også å inkludere spinal muskelatrofi (SMA). Når det kommer til genetiske sykdommer har SMA så langt vært den vanligste årsaken til tidlig barnedød og det er forventet at screening vil kunne avdekke rundt syv tilfeller i året.

Etter flere runder i helsebyråkratiet har Helsedirektoratet den siste tiden jobbet med en faglig vurdering.

I et brev som nylig ble sendt til Helse- og omsorgsdepartementet fremgår det at direktoratet har landet på å anbefale innføringen.

Dyr behandling

«Det er dokumentert gjennom flere studier at SMA-screening er gjennomførbart og effektivt for å avdekke tilfeller før symptomdebut og dermed kunne starte behandling tidlig for å oppnå betydelig bedret prognose,» heter det i brevet fra Helsedirektoratet, som er signert divisjonsdirektør Johan Torgersen og avdelingsdirektør Torunn Janbu.

SMA skyldes en feil på SMN1-genet og fører til tap av nerveceller og muskelsvinn, og forkortet livslengde. I de mest alvorlige tilfellene vil barna aldri kunne sitte selv.

I 2018 ble det som tidligere har blitt omtalt som ett av verdens dyreste legemidler, nusinersen (Spinraza), innført i behandlingen av sykdommen i Norge etter mye debatt. Fagmiljøet ved Oslo universitetssykehus melder om gode erfaringer etter at man startet slik behandling i Norge.

Nyfødtscreening for SMA ble innført i USA i 2018. Flere europeiske land, deriblant Sverige, Danmark og Nederland planlegger innføring.

Mener kostnadene vil være «marginale»

Grunnen til at Helsedirektoratet vurderer saken, er at direktoratet fra januar 2019 har ansvar for å godkjenne etablering og endring av nasjonale tjenester. Direktoratet skriver i brevet at søknaden er vurdert opp mot kriterier for screeningprogrammer og nasjonale tjenester.

Selve screeningtesten vil ikke bli endret ved å ta inn testing for SMA, og tilsvarende metodikk brukes allerede i testingen for annen alvorlig sykdom i screeningprogrammet.

Det fremgår av Helsedirektoratets brev at det har vært diskusjon om kostnader og pasient-antall som følge av en endring. Direktoratet lander på at kostnadene vil være «marginale».

«Omfang av pasienter som oppdages vil anslagsvis være samme antall som i dag, men behandlingen for flertallet av disse vil igangsettes tidligere,» heter det i brevet, som er datert 11. februar.

Har stilt spørsmål om pasientgruppen

Det vises til at Helse Sør-Øst har «stilt spørsmål om pasientgruppen vil bli større enn i dag, ved innføring av screening.»

Oslo universitetssykehus har hele veien gitt uttrykk for at antallet pasienter ikke ville økes. Direktoratet har innhentet en vurdering fra Nevromuskulært kompetansesenter som også kommer til samme konklusjon, som det vises til i brevet fra direktoratet.

Det fremgår at alle fagdirektørene i de regionale helseforetakene nylig ga sin støtte til søknaden om å utvide programmet.

Ble påbegynt før jul

Flere medier har tidligere omtalt fagmiljøets ønske om å innføre SMA-screening og om byråkratiske prosesser som har ført til at det har måttet bli skrevet nye søknader.  I fjor høst sa statsråd Bent Høie til TV2 at han ville gjøre sitt for å korte ned prosessen når søknaden kom på hans bord.

Helsedirektoratets arkivsystem viser at anbefalingsbrevet ble påbegynt i fjor, sannsynligvis mellom starten av november og starten av desember.

«Brevet til departementet ble påbegynt for en stund siden», opplyser presseavdelingen i Helsedirektoratet.

Nye behandlinger til vurdering

Det har kommet flere medisiner innen dette området de siste årene. Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) har nylig blitt omtalt som det dyreste legemiddelet i verden, med en pris på 2,1 millioner dollar i USA, tilsvarende rundt 20 millioner kroner. Dette legemiddelet er imidlertid, i motsetning til dagens behandling som pasientene må gå på hele livet, en engangsbehandling.

I søknaden fra OUS om å innføre nyfødtscreening for SMA, som følger anbefalingen fra direktoratet, viser sykehuset til dette legemiddelet.

«For denne behandlingen ser det foreløpig ut til å være enda viktigere med tidlig diagnose (=nyfødtscreening).»

Dette legemiddelet og et annet nytt SMA-legemiddel er nå til behandling i Nye metoder.

Helsedirektoratet skriver i brevet at «eventuelle nye legemidler eller behandlinger for SMA må vurderes gjennom Nye metoder på lik linje med andre».

Må på høring

Helsedirektoratets anbefaling gis under forutsetning om at det gjøres en endring i forskriften for genetisk masseundersøkelse av nyfødte. En forskriftsendring innebærer også at forslaget må sendes på høring før en eventuell endring kan innføres.

Helse- og omsorgsdepartementet opplyser at saken er til behandling i departementet.