Utredning av bryst- og eggstokkreft på Vestlandet

Gunnar Houge, professor ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus
PROFESSOR Dag Erik Undlien og medarbeidere ved Oslo universitetssykehus gir i sitt innlegg i Dagens Medisins nettavis 8. mai et inntrykk av at vi her vestpå kan overse en BRCA-genfeil hos inntil 50 prosent av brystkreftpasientene. Dette har vi faktisk undersøkt, og data så langt gir ingen støtte for denne påstanden.
Internasjonalt aksepterte retningslinjer for hvem som bør tilbys BRCA-sekvensering – i tillegg til vår billige test som oppdager de fleste norske BRCA-familiene – synes å være gode nok.
MER ENN HURTIGTEST. Man kan også få inntrykk av at vi ikke tilbyr BRCA-sekvensering vestpå, kun vår enkle hurtigtest. Dette er heller ikke riktig: Vi BRCA-sekvenserer alle hurtigtest-normale eggstokkreftpasienter og alle brystkreftpasienter der familiehistorie eller alder tilsier høyere risiko enn gjennomsnittet.
Gjennomsnittsrisikoen for å påvise en BRCA-mutasjon ved brystkreft, er på rundt to prosent.
INNTEKTER. Det å DNA-sekvensere i Norge i dag, er utvilsomt «som å fiske i Smutthullet i Barentshavet», og dette gjelder all sekvensering – ikke bare BRCA sekvensering.
Sekvenseringstaksten er 20 år gammel og ble fastsatt den gangen dette var rent manuelt arbeid. De fleste andre laboratorietakster er for lave – men altså ikke DNA-sekvenseringstaksten. Det spesielle i dette tilfellet er virksomhetens omfang. Inntekter i mangemillionersklassen genereres til OUS uten at fagmiljøet, verken nasjonalt og internasjonalt, er enig om at BRCA-sekvensering av alle brystkreftpasienter, uansett alder eller familiehistorie, er god medisin.
Pasienter som ikke er etnisk norske, tilbys selvsagt ikke en hurtigtest for vanlige norske BRCA mutasjoner – de blir sekvensert hvis det er grunn til det.
RESSURSKREVENDE. Jeg registrerer at det problemet som resten av verdenen sliter med, nemlig tolkning av sjeldne BRCA-varianter, ikke er et problem av betydning i Oslo. Slike sekvensvarianter av ukjent betydning, vanligvis kalt VUS-er, kan forekomme hos fem–tretten prosent av brystkreftpasientene, noe avhengig av befolkningsgruppe.
Dette ble nettopp problematisert på et møte jeg deltok på i forrige uke i regi av Sanger-senteret i England, der professor Nazneen Rahman snakket om BRCA-sekvensering og VUS-er. Det er fare for at VUS-er både kan føre til feildiagnostisering og overbehandling, og uansett er VUS-vurdering ressurskrevende, også dersom selve gentesten er (teknisk) billig.
Enten har ikke Undlien & co skjønt at dette kan være et stort problem, eller så kan fagmiljøet i Oslo noe som ikke resten av verdenen har fått med seg. Vi får håpe at det siste er tilfellet.
Ingen oppgitte interessekonflikter