Info om fosterdiagnostikk må ikke forringes

Kronikk: Jannicke H. Andresen, leder i interessegruppen for Nyfødtmedisin i Norsk Barnelegeforening (NBF)
Elisabeth Selvaag, leder i Norsk Barnelegeforening NBF
Katja Stein, leder i interessegruppen for Kardiologi i NBF
Yngve Thomas Bliksrud, leder i interessegruppen for Medfødte Metabolske sykdommer i NBF
Sean Wallace, leder i interessegruppen for Nevrologi i NBF
Jostein Førsvoll, leder i interessegruppen for Endokrinologi og Metabolisme i NBF

DEN 26. MAI ble det vedtatt endringer i bioteknologiloven. Én av endringene som ble vedtatt, er at non-invasiv prenatal testing (NIPT) skal tilbys alle gravide kvinner som har krav på fosterdiagnostikk.

NIPT er en teknologi som, via en blodprøve fra mor, finner fosterets arvestoff (DNA) som sirkulerer i mors blod – og deretter tester dette arvestoffet for eventuelle avvik.

UTEN HØRINGSRUNDER. Den opprinnelige hensikten med testen var å kunne påvise trisomier. NIPT kan dog påvise flere andre syndromer, og gir allerede i dag svar på kjønn og kjønnskromosom avvik, som Klinefelter og Turner syndrom.

Etter hvert som NIPT-teknologien utvikles, kan man påvise de fleste genetiske avvik hos fosteret.

Endringen i bioteknologiloven har kommet raskt. Bioteknologirådet fikk kun noen få dager til rådighet for å gå gjennom forslaget før det ble tatt opp til avstemming i Stortinget, og det har ikke vært noen høringsrunder i fagmiljøene.

GYLLEN MULIGHET. Inntil nå har informasjonen til foreldre som under svangerskapet får påvist medfødte avvik hos fosteret vært godt ivaretatt. Ansvaret for fostermedisinsk diagnostikk har vært samlet på to større sentre i landet, der obstetrikere og barneleger med kunnskap om de aktuelle tilstandene har samarbeidet om å gi pasientinformasjon til de berørte familiene.

Vi som jobber med barnemedisin, er bekymret for manglende krav til informasjon i forbindelse med at denne testen nå skal tilbys alle.

Vi har nå en gyllen mulighet til å lage et regelverk som sikrer vordende foreldre god informasjon før de bestemmer seg om de vil ta testen, og som sikrer veiledning når svar foreligger.

INFO – OG DIALOG. Svar på en fostermedisinsk undersøkelse, som NIPT, vil aldri være ett hundre prosent sikker, og de genetiske avvikene som påvises, vil ofte være komplekse medisinske tilstander som påvirker flere organer samtidig.

Derfor er det essensielt å informere den gravide og hennes partner om usikkerheten tilknyttet resultatene av NIPT, og i tillegg ha en dialog vedrørende hvilken vei foreldrene ønsker å ta videre dersom prøven tilsier at barnet kan ha en trisomi eller et annet syndrom.

Vi må som helsevesen også sikre at alle som har positive funn ved NIPT, får korrekt og optimal informasjon om tilstanden som barnet kan ha. Det vil fortsatt være nødvendig med invasiv testing som fostervannsprøve for å bekrefte diagnosen.

LOVGIVNING NØDVENDIG! Dette krever kompetanse innenfor flere medisinske fagområder, og innen behandling og eventuelt oppfølging av sjeldne diagnoser. Denne typen informasjon krever tverrfaglig kompetanse fra forskjellige medisinske fagområder, og kunnskap om behandling og oppfølging av sjeldne diagnoser. Denne kompetanse innehas av barneleger, genetikere og noen obstetrikere.

Vi bekymrer oss for at kvaliteten på informasjonen ved fostermedisinske undersøkelser vil forringes nå som tilbudet økes og desentraliseres. Dette vil medføre risiko for mangelfull informasjon til foreldre før testing vedrørende betydningen av en slik test, samt mangelfull informasjon om deres barns diagnose og fremtidsutsikter ved funn som indikerer en diagnose.

Det er svært viktig at informasjonen ivaretas – med en lovgivning som sikrer at dette skjer.

Ingen oppgitte interessekonflikter