Medisiner og sjeldne diagnoser

Innlegg: Lise Lehrmann, mor til pasient med spinal muskelatrofi (SMA)

LEDEREN FOR Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Stein Are Aksnes, mener det er viktig å skille mellom «særskilt små pasientgrupper» og definisjonen av en sjelden diagnose.

Men det hjelper lite for pasientene at kompetansesentre og andre innen helsesektoren fortsatt opererer under en romsligere sjelden-definisjon, så lenge pasienter med sjeldne sykdommer ikke regnes som «særskilt små pasientgrupper» og ikke faller inn under den lempelige prioriteringsregelen i legemiddelforskriften.

DEFINISJONENE. I Dagens Medisin (5/2018) nevner Aksnes min kronikk i VG 12. februar, der det het:

«I løpet av dette året har helsemyndighetene gjort innstramninger, uten tvil fordi man ser at det vil komme en rekke legemidler i nærmeste fremtid. Forvaltningen har med et pennestrøk endret definisjonen av «sjeldne sykdommer» fra 500 personer (1 per 10.000 innbygger) til bare 50 (1 per 100.000 innbygger), utelukkende for å spare penger. Det er nesten ingen sykdommer der populasjonen er så lav, så derfor slipper de å legge til grunn den mer lempelige prioriteringsregelen i den nye legemiddelforskriften §14–5 tredje ledd. Her skulle Prioriteringsmeldingen gjennomføres. Stortinget var imidlertid bare opplyst om den gamle definisjonen da de vedtok Prioriteringsmeldingen. Forvaltningens nye definisjon setter en effektiv stopper for fremtidig behandling av sjeldne sykdommer, stikk i strid med det Stortinget ba regjeringen sikre i innstilling 57 S (2016-2017) punkt 2.4.2, og er intet mindre enn et kupp. Lederen i Beslutningsforum sa nylig i et møte med pasientgruppen at gruppen vår på 60 pasienter «egentlig var større enn det Stortinget hadde bestemt var en sjelden sykdom», noe vi raskt kunne tilbakevise.

Dette er et eksempel på at slike «retningslinjer» fastsatt av forvaltningen mot Stortingets vilje raskt fester seg».

MEDISINENE. Barna med spinal muskelatrofi (SMA) vant til slutt frem etter ett års kamp for å få en banebrytende og prisvinnende medisin. Vi klarte å overbevise myndighetene om at Stortingets kriterier om sykdommens alvorlighet, dokumentert nytte og ressursbruk, var oppfylt. De over 18 år kjemper fortsatt, og jeg tenker med gru på dem med sjeldne sykdommer som kommer etter oss.

Det er ikke handlingsplaner, kompetansesentre eller registre som kan redde pasienter med slike grusomme sykdommer, men svært lovende medisiner som er på vei. En friskere befolkning vil spare samfunnet for store summer, og man må vurdere dette ut ifra et større bilde enn budsjettkonsekvenser for helseforetakene.

Ingen oppgitte interessekonflikter

Kronikk og debatt, Dagens Medisin 07/2018