Kvinner operert på feil grunnlag – fagfolk krever database

Som Dagens Medisin har skrevet, har 21 kvinner fått operert bort eggstokker eller bryster, eller begge deler, fordi et svar på genvariant ble feiltolket ved Oslo universitetssykehus (OUS).

Operasjonene skjedde mellom 2002 og 2014. Dette ble oppdaget i august 2014.

Det tok imidlertid ett år før kvinnene fikk beskjed om at dette hadde skjedd. Videre tok det over to og et halvt år før Statens helsetilsyn ble varslet, og heller ikke ledelsen ved OUS, fikk vite hva som hadde skjedd før i januar i år.

Les mer her: - Friske kvinner har blitt påført sykdom

Fagfolk har reagert sterkt på det som har skjedd, og krever en nasjonal database, slik at sykehusene kan dele opplysninger.
– Det skal selvfølgelig ikke være slik at varianter tolkes så vesentlig forskjellig, sier overlege og leder Hildegunn Høberg-Vetti ved Regionalt kompetansesenter for arveleg kreft i Helse Bergen. Hun viser til at ny kunnskap kan føre til nytolkning av varianter man har sett før.

– Dette er noe vi alle ser. Genetikkfaget har en enorm utvikling og det kommer hele tiden ny kunnskap, sier Høberg-Vetti, som sier hun forstår at man vil bruke tid på en vurdering før man varsler pasienter.

– Vi vil ikke at disse pasientene skal oppleve mer usikkerhet enn nødvendig.

– Men det er bare ved OUS at denne er feiltolket?

– Det er slik at de har gjort sin vurdering ved OUS, og vi har gjort vår.

«Behov for felles database»

– Hva tror du er årsaken til at OUS har tolket denne ulikt enn i resten av landet?

– Det er viktig at man verdsetter hvor mye ressurser som kreves for å tolke en variant. Dette tas ikke alvorlig nok: Man må ha toveiskommunikasjon mellom laboratorier og kliniker. Det skal selvfølgelig ikke være slik at varianter tolkes så vesentlig forskjellig ved ulike laboratorier. Vi må i større grad samarbeide om tolkning av sjeldne varianter. Det er behov for en felles database med oversikt over alle tolkede varianter ved norske diagnostiske genetiske laboratorier. Da vil man lett kunne se om varianten er sett før i Norge, og hvordan andre har tolket den – og unngå ulike vurderinger av samme variant. Pluss at vi også sparer tid og ressurser. 

– Må unngå dette
Genvarianten ble også funnet ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN), men omtrent samtidig som OUS hadde oppdaget sin feiltolking, forteller overlege Christoffer Jonsrud ved Medisinsk genetisk avdeling.

– Når vi fant denne genvarianten hos oss, hadde vi heldigvis fått høre om at den var under revurdering ved OUS. Så vi kom til dekket bord i så måte.

– Problemet er å få folk til å skjønne at et svar om en variant av usikker betydning, ikke kan brukes til verken det ene eller det andre.
– Den grøfta kan vi havne i om vi ikke er forsiktige. Jeg har ingen formening om hvorfor det ble slik i Oslo, sier Jonsrud.
– Det vi nå bruker denne hendelsen til, er å prøve å få fortgang i å dele opplysninger. Det har vært en intensjon om samarbeid de siste ti årene. Det er heldigvis unntakene som har ført til en så dramatisk feiltolking som her, men vi har slike varianter oppe hele tiden. Hadde vi fått en database vi kunne ha delt ting i, ville dette ha vært enklere. 

– Dere fikk vite om feiltolkningen ved OUS nærmest tilfeldig? 

– Det kan godt hende noen ting er for tilfeldige, men det er jo dette vi er bekymret for. Alt vi gjør, er jo nettopp for å unngå dette. Det har vært uenighet om vi skal opplyse varianter av usikker klinisk betydning til pasienten eller ikke. Vi har kommet frem til at vi ikke skal det, fordi klinikere og pasienter misforstår. Når vi finner en variant, ser vi om det er mulig å finne noe. Om det ikke er det, svarer vi ut at om vi finner noe som ikke er sikkert sykdomsgivende - så gir vi beskjed på forhånd at vi da ikke vil opplyse om dette. Vi svarer også at vi kontakter pasienter på nytt om vi får ny info i etterkant.

Krever nasjonal database

– Helsemyndighetene bør være med å ta initiativ, sier Lars Fredrik Engebretsen, overlege ved Avdeling for medisinsk genetikk ved St. Olavs Hospital i Trondheim, som påpeker at han ikke kjenner alle detaljene fra saken ved OUS.

– Men det å klassifisere en genforandring, ligger det mye skjønn i. Fra tid til annen foretar ulike avdelinger ulike vurderinger. Vi har hatt et par pasienter med denne genvarianten, men de har blitt vurdert i Bergen. Det viktigste her er at vi mangler en nasjonal database, og helsemyndighetene bør være med på å ta initiativ til dette. Vi må lære av dette for fremtiden, sier han
Saken ved granskes nå av Fylkeslegen i Oslo og Akershus, som har opprettet tilsynssak.

Kreftforeningen har uttalt at de vil bistå kvinnene med fri rettshjelp.