FORSIKTIGHET: – Når svaret på en gentest har store behandlingsmessige konsekvenser er det viktig å utøve stor forsiktighet, sier Norsk forening for Medisinsk Genetikk. (Faksimile fra oppslag i Dagens Medisin, der leder ved Avdeling for medisinsk genetikk ved OUS, Dag Undlien, beklager det som har skjedd. Foto:
Leger og genetikere: – Alvorlig feilbehandling
Leger og genetikere karakteriserer eggstokk- og brystoperasjonene som ble utført på feil gunnlag, som alvorlig feilbehandling.
Denne artikkelen er mer enn fem år gammel.
Styret i Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG), som består av leger og genetikere sier til Dagens Medisin at det er sterkt beklagelig at det har skjedd alvorlig feilbehandling på grunn av feiltolkning av gensvar.
– Vi synes også det er uheldig at det tok lang til før avviket ble varslet tilsynsmyndighet, og at verken foreningen eller andre fagmiljøer var orientert før medieoppslaget i Dagens Medisin februar 2017.
Dagens Medisin har bedt NFMG om å kommentere saken, der 21 kvinner har fått operert bort bryster, eggstokker – eller begge deler på feil grunnlag.
Operasjonenene ble gjort etter at et svar på en gentest ble feiltolket.
Men i 2014 oppdaget man ved Oslo universitetssykehus at de hadde tolket svaret på testen feil, og kvinnene ble operert på feil grunnlag.
Selv om dette ble oppdaget i 2014, tok det over ett år før kvinnene fikk beskjed om hva som hadde skjedd. Det tok videre to år og sju måneder før Statens helsetilsyn og OUS-ledelsen ble informert.
NFMG uttaler følgende til Dagens Medisin:
– Når svaret på en gentest har store behandlingsmessige konsekvenser er det viktig å utøve stor forsiktighet, særlig ved prediktiv testing av friske personer. Laboratoriet bør ha gode rutiner for hvordan slike usikre varianter håndteres. En bør utføre funksjonelle laboratoriestudier og gjennomføre en fortløpende evaluering av genvariantene sett i lys av nye rapporter og oppdatert fagkunnskap, uttaler foreningen. Les hele kommentaren deres her.
– Bør ikke fortelle om usikre svar
– Flertallet i styret mener at varianter av usikker betydning i disse to kreftgenene ikke bør rapporteres fordi slik praksis alltid vil innebære en risiko for feiltolkning. De fleste laboratorier som fullsekvenserer BRCA1 og BRCA2 har derfor valgt å ikke rapportere funn av varianter, men det er ikke nasjonal eller internasjonal konsensus om dette.
De uttaler videre:
– Variasjon i de to genene BRCA1 og BRCA2 kan være opphav til arvelig bryst- og eggstokkreft. Ved fullsekvensering av disse to store genene påvises en rekke genvarianter, hvor mye er normalvariasjon og noen varianter er forbundet med økt risiko for kreftsykdom. Friske personer som får påvist en såkalt «variant av usikker betydning» får ikke tilbud om forebyggende operasjon av bryst og eggstokker, skriver de.
LES HELE NFGMs KOMMENTAR: - Sterkt beklagelig og uheldig
Dag Undlien, leder Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus, og har fått seg forelagt NFMGs kommentarer. Han ønsker ikke å uttale seg om dem.
