– Kan utgjøre en helserisiko for friske personer
– Om man har brystkreft og tester seg og får et usikkert gensvar, så vet man ikke om man skal gi beskjed til døtre og andre kvinnelige slektninger.
Denne artikkelen er mer enn fem år gammel.
Det sier Asbjørg Stray-Pedersen, som er spesialist i medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus.
Som Dagens Medisin skriver, har blant annet Oslo universitetssykehus tilbudt utvidet gentest, såkalt fullsekvensering, til en større gruppe kvinner, enn det helsemyndighetene anbefaler.
Ønsker debatt
Stray-Pedersen ønsker velkommen en debatt om det er en målrettet mutasjonstest, såkalt hurtigtest, eller en fullsekvensering av disse to genene, som skal tilbys som screeningtest ved nyoppstått brystkreft.
Les mer: Gir millioninntekter fra det offentlige
– En målrettet gentest kan være den beste for kvinnene, sett i forhold til disse diagnosene og de alvorlige konsekvenser et gensvar kan få, sier Stray-Pedersen.
– Fullsekvensering kan gi for mange usikre svar til at den testen er verdt å tilby, sier hun.
– Dette er store gener og inneholder mange, sjeldne genvarianter som ikke nødvendigvis betyr noe som helst. Ved å gjøre en begrenset test får man et klart ja – eller nei-svar. Både for dem som har brystkreft og skal teste seg for om de har risiko for å få eggstokk-kreft, eller – også – høyrere risiko for kreft i det andre brystet.
Usikkert svar
– Nylig fikk en venninne, som hadde testet seg fordi moren døde av eggstokkreft, et prøvesvar der det sto at det var påvist en variant av usikker betydning. Dette er ikke greit. Om man selv har brystkreft og tester seg og får et usikkert gensvar – så vet man ikke om man skal gi beskjed eller ikke til døtre og andre kvinnelige slektninger.
– Da kan dette utgjøre en helserisiko for friske personer. I ytterste konsekvens kan noen bli så engstelige at de fjerner friske organer – på feilaktig grunnlag, sier hun .
Stray-Pedersen sier at man antar det kun er rundt én prosent av alle med nyoppstått brystkreft som har mutasjon som tilsier som tilsier økt risiko for kreft i andre brystet og eggstokkene.
– En riktig designet målrettet gentest inneholder mutasjoner som er kjent sykdomsgivende i den norske befolkning samt den type mutasjoner som fører til at det ikke produseres et funksjonelt protein. Langt de fleste sykdomsgivende mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 vil bli oppdaget ved en slik målrettet gentest, sier hun til Dagens Medisin.
