Satte fremtidens diagnostikk på kartet

Dette var blant spørsmålene som ble stilt under en konferanse i Oslo 28. november i regi av Bioteknologinemnda, Norsk forening for medisinsk genetikk og Norsk Selskap for Human Genetikk.

Foran 300 deltakere gjorde fagfolk fra norske og utenlandske genetikkmiljøer opp status og presenterte mulighetene og dilemmaene ved denne delen av personlig medisin.

Skeptisk til screening
Frontene i genom-testingen går mellom fagfolk og private firmaer som ønsker å screene folk flest, slik at de får vite om sine sårbarhetsgener og dermed kan gjøre sitt for å forebygge alle sykdommer som de er disponert for – og dem som benytter denne teknologien til forskning og utredning med tanke på å diagnostisere og behandle arvelige sykdommer i enkeltgener.

– I Norge er vi i dag skeptiske til å screene for sårbarhetsgener for å forebygge fremtidig sykdom, sier Torunn Fiskerstrand, spesialist i medisinsk genetikk, til Dagens Medisin.

Fiskerstrand, som er overlege innen dette fagområdet og som arbeider ved Senter for medisinsk genetikk og molylærmedisin ved Haukeland universitetssjukehus, er medlem av Bioteknologinemnda og leder av Norsk forening for medisinsk genetikk.

– Før testet vi bare ett gen
Fiskerstrand åpnet konferansen ved å introdusere deltakerne for personlig medisin med utgangspunkt i den nye sekvenseringsteknologien.

I dag har nesten alle norske laboratorier for medisinsk genetikk utstyr til denne sekvenseringsteknologien, som per i dag brukes mest til forskning.

– Snart blir utstyret obligatorisk i rutinediagnostikken ved alle norske laboratorier, var hennes spådom overfor deltakerne.

Advarte mot negative utslag
Torunn Fiskerstrand advarte mot negative konsekvenser av den nye teknologien og trakk frem flere dilemmaer knyttet til hva man finne ved å undersøke hele genomet.

– Man kan blant annet oppdage at pasienten har risiko for andre sykdommer enn den man undersøker for, og hva gjør man med den informasjonen man får når man gentester barn? spurte hun.

Fiskerstrand la til at alle har rett til å få all medisinsk informasjon om seg selv, noe som nødvendigvis ikke er bare bra.

– Risikoinformasjon kan også føre til at folk blir sykeliggjort, mente hun.

For å gjøre det lettere å håndtere slike spørsmål, har en bredt sammensatt uavhengig arbeidsgruppe, nedsatt i samband med Bioteknologinemnda, foreslått retningslinjer. For et par uker siden ble de oversendt til Helse- og omsorgsdepartementet.

Bruker teknologien til diagnostikk
Blant de utenlandske foredragsholderne var Han G. Brunner, professor i medisinsk genetikk og leder av Avdeling for human genetikk ved Radboud University Nijmegen Medical Centre i Nederland og president i European Society of Human Genetics.

I sitt foredrag tok han utgangspunkt i sin egen forskning. Brunner arbeider med å identifisere genetiske årsaker til sjeldne medfødte syndromer og utviklingsdefekter samt såkalte kandidatgener for multifaktorielle sykdommer. Til dette arbeidet benytter han seg blant annet av den nye sekvenseringsteknologien.

Han var opptatt av mulighetene som denne teknologien gir, men han trakk også frem dilemmaene som oppstår når en lege eller en pasient får tilgang til all den informasjonen som en slik prøve kan gi.

– Vi får for mye informasjon, og i dag er det mye vi ikke forstår, uttalte han.

Brunner bruker genomsekvensering i diagnostikk, og da han undersøkte en gruppe med tanke på psykisk utviklinghemming fant han denne diagnosen hos 16 prosent.

– Med ny teknologi kan man dermed finne dobbelt så mange som de som nå blir diagnostistert ved hjelp av såkalt kopitallsanalyse, utdyper Torunn Fiskerstrand overfor Dagens Medisin.

Hun forteller at man med genomsekvensering også kan finne nye gener som disponerer for blant annet kreft, men også for tarmsykdom og sjeldne arvelige sykdommer.

Bruker teknikken i sin kreftforskning
En av de andre foredragsholderne, professor Ragnhild Lothe, som leder Avdeling for kreftforebygging på Institutt for Kreftforskning ved Oslo Universitetssykehus, orienterte om sin forskning på tykk- og endetarmskreft. I dette arbeidet benytter hun en rekke genomanalyser, inkludert ny sekvenseringsteknologi.

– Vi arbeider med biomarkører som kan få betydning for å stille en tidlig diagnose, og som kan si noe om pasientens prognose, fremholdt hun overfor deltakerne.

Obama slo et slag for metoden
Overfor Dagens Medisin forteller Torunn Fiskerstrand at personlig, skreddersydd medisin med utgangspunkt i genomsekvensering har vært et aktuelt tema i USA i flere år. I 2007 prøvde daværende senator Barack Obama å få gjennom en lovforslag som skulle sikre at folk kan nyttiggjøre seg teknologien.

– I dag er genomsekvensering blitt et satsingsområde for eksempel både i USA og Storbritannia, der det bevilges store millionbeløp til forskning og ny kunnskap, forteller hun til Dagens Medisin.

Genomsekvensering handler om å se store datamengder under ett, for så å gjøre en individuell vurdering. Fiskerstrand understreker at genomsekvensering ikke er en perfekt metode ennå, men fordi det er billigere og raskere enn dagens diagnostiske metoder kan den bli et alternativ.

– Diagnostisk vil dette bli et svært nyttig verktøy i fremtiden, mener hun.

Verktøy i allmennpraksis?
– Hvordan ser du for deg at praktiserende leger kan nyttiggjøre seg den nye teknologien i fremtiden?

– Ved å sjekke alle pasientens gener kan de ved å påvise genfeil få forslag til en diagnose hos pasienten. Dersom pasienten har symptomer som passer med diagnosen, er problemet løst. Men dersom genresultatene er vanskelig å tolke i forhold til pasientens symptomer, for eksempel en syndromtilstand hos et barn, kan man henvise pasienten videre til en spesialist som er ekspert på å tolke slike genresultater opp mot pasientens symptomer og funn – fenotypen, svarer genetikeren.