Blodprøve fra moren kan erstatte tidlig ultralyd

Bjørn Backe, seksjonsoverlege, professor dr.med., KK St Olavs Hospital/LBK NTNU
DEBATTEN OM fosterdiagnostikk er nylig satt på vent, og det er varslet en stortingsmelding om medisinsk etikk. Fordelen er at man kan få med utviklingen som har skjedd innen fosterdiagnostikk.
Markedsføringen av ultralyd i Norge har ført til støy, som muligens har fjernet oppmerksomheten fra det som er i fokus internasjonalt, og som representerer både store framskritt og store utfordringer, nemlig muligheten til å undersøke fosterets DNA i en blodprøve fra moren.
FOSTER-DNA I MORS BLOD. Det har vært kjent i 15 år at korte segmenter av fosterets DNA finnes i mors blod gjennom hele svangerskapet. Noen praktisk nyttige anvendelser av dette er etablert. For eksempel kan fosterets kjønn bestemmes, gjerne før uke 12, som kan være nyttig ved kjønnsbundne dominant arvelige sykdommer.
Hos Rhesus-negative gravide kan fosterets Rhesus-type undersøkes slik at man kan gi anti-D til moren i svangerskapet for å forhindre immunisering, hvis fosteret er Rhesus-positivt. Dette er en vesentlig forbedring av profylaksen mot Rhesus-immunisering, som er innført i mange land og som det arbeides for at vi også i Norge skal innføre i svangerskapsomsorgen.
Analysemetoden i disse to eksemplene er PCR for å påvise spesifikke DNA-sekvenser. På samme måte er det mulig å undersøke om fosteret har arvet et spesifikt sykdomsgen fra faren. Slike analyser er publisert ved en rekke forskjellige tilstander. Kommersielle tilbud vil komme - og gjøre det mulig å velge bort fostre som er bærere av sykdomsspesifikke gener og arveanlegg.
DOWNS SYNDROM. DNA-sekvensering har gjort det mulig å diagnostisere aneuploidi, altså tilstander hvor fosteret har et kromosom for mye eller for lite. Den første artikkelen om diagnostikk av Downs syndrom kom i 2008. Hittil er det publisert ti materialer, og flere studier er på gang.
Resultatene er lovende. I det største publiserte materialet (Palomaki GE m.fl. 2011) var sensitiviteten på 98,6 prosent (209/212) og falsk positiv-raten på 0,2 prosent (3/1471). Resultatene for trisomi 13 og 18 var på samme nivå. Om lag en tredel av testene ble utført før uke 12.
Det kommersielle potensialet er stort - flere firmaer har utviklet tester for Downs syndrom. I USA har dette vært tilgjengelig på markedet i ett års tid, og i Europa lanseres tester senere i år.
Den nye forkortelsen man må lære seg, er NIPD, som står for noninvasiv prenataldiagnose. Resultatene som så langt er publisert, tyder på at NIPD er langt mer presis enn dagens strategi med tidlig ultralyd kombinert med blodprøver (KUB-test). Dette betyr at vi kan roe ned ultralyddebatten.
HVA GJØR VI NÅ? NIPD vil bli den primære test til dem vi i dag undersøker med KUB-test. Slik vil færre med Downs syndrom bli oversett, og langt færre falsk-positive gravide vil trenge utredning med fostervannsprøver/placentabiopsi. De etiske utfordringene er de samme som ved tidlig ultralyd/KUB test - utfordringen dreier seg om selektiv abort.
Det har ingen mening å lete etter Downs syndrom hvis det ikke er abort som er hensikten. Vi har lenge hatt selektiv screening, retningslinjene sier at de som har økt risiko for Downs syndrom for eksempel på grunn av alder skal ha tilbud om fosterdiagnostikk, med derpå følgende tilbud om abort. Etisk er dette like problematisk som generell screening, den etiske problemstillingen om selektiv abort er uavhengig av den gravides alder. Hvis denne typen diagnostikk tas ut av svangerskapsomsorgen slik at den gravide selv må ta initiativet og bekoste diagnostikken, unngår man at samfunnet gir signal om at Downs-barn skal diagnostiseres og aborteres, som i dag.
Aneuploidi for kromosomene X og Y kan også påvises ved DNA-sekvensering. Det vil si at eksempelvis Turner syndrom og Klinefelter syndrom snart blir diagnostisert i blodprøve fra moren.
Tidligere i år kom en viktig artikkel om kartlegging av hele fostergenomet ved hjelp av blodprøver fra den gravide og partneren (Kitzman mf. 2012). I kjølvannet har det vært medie-oppslag og lederartikler i fagtidsskrift, med fokus på de etiske aspektene. Utviklingen i molekylærgenetiske metoder går raskt - kommersielle interesser ligger bak. Slike analyser vil derfor sikkert bli tilgjengelig. Det betyr at man ut ifra en oversikt over arveanleggene kan ta standpunkt til om man vil ha dette barnet, eller ikke.
Vi bør nå satse på NIPD for å diagnostisere kromosomavvik. Tidlig ultralyd/KUB-test vil være passé i løpet av kort tid. NIPD gir mange nye diagnostiske muligheter, den eneste «terapeutiske» mulighet er imidlertid selektiv abort. Derfor vil det blir det mange vanskelige vurderinger og valg fremover når det som en gang litt naivt ble kalt lykkelige omstendigheter, har oppstått. 
 
Ingen oppgitte interessekonflikter
Kronikk og debatt, Dagens Medisin 14/2012