Verdens største Addison-register i Norge

I en ny doktoravhandling er det kartlagt helse, medisinbruk, arbeidsførhet, autoantistoff og genetikk hos norske pasienter.
Endokrinolog og spesialist i immunologi og tranfusjonsmedisin, Martina Moter Erichsen disputerer denne uken. Hun har vært stipendiat ved Universitetet i Bergen (UiB), og forskergruppen er deltaker i Euradrenal, et europeisk forskningsprosjekt i EUs 7. rammeverk.

Nedsatt livskvalitet
Addisons sykdom er en sjelden hormonmangelsykdom som ubehandlet leder til død. Levealderen i det norske materialet var redusert. Dette gjaldt særlig menn, som i gjennomsnitt tapte elleve år. De som fikk sykdommen i ung alder, var mest utsatt for tidlig død.
Mer enn halvparten av pasientene hadde andre autoimmune sykdommer; vanligst en stoffskiftesykdom. Type 1-diabetes, vitiligo og vitamin B12-mangel forekom hos vel ti prosent av pasientene.
Får færre barn
Addison-pasientene rapporterte nedsatt helserelatert livskvalitet, noe som også er påvist i andre mindre studier, ifølge pressemeldingen fra UiB.
Blant kvinnene hadde nesten syv prosent for tidlig menopause som uttrykk for svikt av kjønnshormoner. Kvinnene som deltok i en egen spørreskjemaundersøkelse om seksualitet og reproduksjon, hadde ikke en dårligere opplevelse av egen seksualitet enn en gruppe tilfeldig valgte kontrollkvinner.
Addison-kvinnene fikk færre barn enn bakgrunnsbefolkningen.

Genmutasjoner
De fleste med Addisons sykdom har autoimmunitet som årsak til at binyrebarken blir ødelagt. Svikt i binyrebarken gir mangel på kortisol og aldosteron.
Forekomsten av Addisons sykdom i Norge er 144 per én million innbyggere. Ti prosent av pasientene har en slektning med samme sykdom. Det ble funnet at en spesiell vevstypekombinasjon var vanlig hos dem som fikk sykdommen tidlig i livet. En liten gruppe har en arvelig genmutasjon.
Gruppen med arvelig Addisons sykdom omfattet 24 familier. Av elleve påviste genmutasjoner var seks nye.
(ln)