Hva er en sjelden diagnose?

Innlegg: Stein Are Aksnes, leder for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

SJELDNE DIAGNOSER er oftest medfødte, arvelige og komplekse diagnoser som gir behov for koordinerte tjenester. Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet. Grunntilstanden kan ofte ikke behandles, men symptomene kan forebygges, begrenses eller behandles slik at pasientene får en bedre overlevelse og en bedre hverdag.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gir tilbud når en i tillegg til å ha en sjelden diagnose som er medfødt/arvelig, også har behov for langvarige og koordinerte tjenester.

UKJENT ANTALL. I Norge regnes i dag en diagnose som sjelden når den rammer færre enn 1 av 10.000 personer. Det betyr at det finnes mindre enn cirka 500 personer med diagnosen i landet.

Det totale antallet personer i Norge med en sjelden diagnose er ukjent, men ligger trolig mellom 30.000 og 100.000 personer. Vi arbeider nå med Sjeldenregisteret.no som vil gi oss sikrere tall i fremtiden.

I de fleste EU-land regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2.000 personer har diagnosen. I denne definisjonen inkluderes ervervede tilstander som sjeldne krefttyper, autoimmun sykdom og sjeldne infeksjonssykdommer.

AVKLARINGER? Det pågår prosesser for å se om også vi i Norge bør benytte EUs definisjon. Vi kan forvente avklaringer i forbindelse med den nye strategiplanen for sjeldne diagnoser i Norge.

• Særskilt små pasientgrupper med svært alvorlig tilstand. Legemiddelverket har i eget notat beskrevet en ordning for hurtig metodevurdering av legemidler for særskilt små pasientgrupper med svært alvorlig tilstand.

• Lavere krav til dokumentasjon og høyere ressursbruk. Ordningen er basert på tre veiledende kriterier: Forekomst, alvorlighetsgrad og forventet nytte av legemiddelet. Forekomst beskrives i to punkter:

a) Mindre enn cirka 1 pasient per 100.000 innbyggere på verdensbasis per legemiddel (prevalens på verdensbasis)
b) Mindre enn cirka 50 pasienter i Norge per legemiddel (steady state prevalens i Norge).

MISFORSTÅELSER. Kriteriene misforstås som sjelden-definisjon. Ordningen begrenser seg altså til svært sjeldne og svært alvorlige diagnoser. I Dagens Medisin 3.9.2017 og i VG 12.2.2018 fremstilles 1/100.000 som ny sjeldendefinisjon, noe som også har vært uttrykt i ulike møter og debatter.

I det offentlige ordskiftet er det viktig tydelig å skille «særskilt små pasientgrupper» fra definisjonen av en sjelden diagnose.

NØDVENDIG Å AVKLARE. Det er nå over ett år siden helseministeren lovet en strategiplan for sjeldne diagnoser. Arbeidet med hva en sjelden diagnose skal være i Norge er innledet, men flere forhold virker uavklart.

For å unngå flere misforståelser og forsinkelser håper vi nå dette arbeidet kan prioriteres, slik at både tjenesteytere og personer med sjeldne diagnoser og deres familie kan oppleve forutsigbarhet og kontinuitet i tilbudene.

Fakta: Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) er en nasjonal tjeneste som samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Les mer om diagnosene på Helsenorge.no.

Kronikk og debatt, Dagens Medisin 05/2018