Fant verdens første risiko-gen for svangerskapsforgiftning

– Dette er et kjempefunn, sier Ann-Charlotte Iversen, professor ved Senter for Molekylær Inflammasjonsforskning (CEMIR) ved NTNU.

Hun er medforfatter på en artikkel som nylig er publisert i Nature Genetics, som beskriver funnet av verdens første medfødte risiko-gen for svangerskapsforgiftning (preeklampsi) i foster.

4000 svangerskap
– Vi har koblet sammen en rekke store europeiske kohorter for å gjøre verdens største genetiske studie av preeklampsi, forteller Iversen.

Til sammen har forskerne studert over 4000 barn født i preeklampsi-svangerskap, og over 300.000 kontroller. De har gjennomført en genetisk screening hvor de har sett på over sju millioner genvarianter i jakten på sykdomsgenet.

Genvarianten som peker på sykdomsrisiko er assosiert med genet for Flt-1, som koder for et protein som er en kjent biomarkør for svangerskapsforgiftning og som bidrar til skade på karsystemet hos mor slik at hun utvikler høyt blodtrykk som respons på en skadet morkake.

– Det er i hovedsak fostercellene i morkaken som uttrykker dette proteinet, og vi har i denne studien avslørt at risikoen for sykdom kan skyldes at endring i genene påvirker hvordan proteinet fungerer og hvordan det påvirker mor, sier forskeren.

– Solid
Studien er en assosiasjonsstudie, som betyr at den ikke beviser hvilket gen som forårsaker svangerskapsforgiftning. Forskerne mener likevel at funnet er svært overbevisende.

– Funnet er spesielt solid ved at avsløringen er gjort ved analyse av et stort antall individer, at flere genvarianter peker mot samme risikogen, og at funnet er bekreftet som risikogen i uavhengige kohorter, sier professoren.

Vil forske videre
Funnet får ikke umiddelbare konsekvenser for oppfølgingen av gravide.

– Risikogen-varianten er uttrykt hos mange flere enn de som blir syke, og vi kan uansett ikke teste morkaken under svangerskapet. Det viktigste er at vi med dette funnet nærmer oss en bedre forståelse av grunnlaget for svangerskapsforgiftning, og hvor viktig morkaken er for utviklingen av sykdommen. Studien viser tydelig at vi er nødt til å ta fosterets genvarianter med i vurderingen. Vi må se etter sykdomsmarkører som vises tidlig i svangerskapet når bare morkaken er syk, og lære oss hvordan det reflekteres i mors blodprøver og urin for tidlig å kunne oppdage det. Det vil kreve videre studier for å utvikle gode biomarkører, sier Iversen. 

Studien er ledet av Linda Morgan ved University of Nottingham. Fra NTNU har stipendiat Gabriela Silva og gynekolog og postdoktor Liv Cecilie Vestrheim Thomsen bidratt i tillegg til Iversen.

Bidraget fra NTNU består av en kohort fra HUNT-studien med gravide, samt materiale fra Preeklampsibiobanken, som er innsamlet ved St. Olavs Hospital og Haukeland universitetssjukehus. De norske forskerne har analysert proteinuttrykket av Flt-1 i morkakeprøver hos syke og friske gravide, og sammenholdt resultatet med forekomst av risikogenene.