Nyheter for deg som jobber i helsevesenet

 
  • DM Pharma
  • Annonsere
  • Kontakt oss
  • Nyhetsbrev
  • RSS
  • Facebook
  • Twitter
  • Ledig jobb
  • Logg inn

FORSKET PÅ HUDSYKDOM: Bildet til venstre viser norsk pasient rammet av keratolytisk vintererytem. Forskerne Vidar Martin Steen (f.v.), Torunn Fiskerstrand, Tomasz Stokowy og Bjørn Ivar Haukanes er blant forfatterne på studien. Foto: Jan C. Sitek/Haukeland universitetssjukehus/

FORSKET PÅ HUDSYKDOM: Bildet til venstre viser norsk pasient rammet av keratolytisk vintererytem. Forskerne Vidar Martin Steen (f.v.), Torunn Fiskerstrand, Tomasz Stokowy og Bjørn Ivar Haukanes er blant forfatterne på studien. Foto: Jan C. Sitek/Haukeland universitetssjukehus/

Oppdaget ny mekanisme for hudsykdom

Norske forskere har funnet den genetiske årsaken til den sjeldne hudsykdommen KWE. Funnet kan også få betydning for behandling av vanlige hudsykdommer, ifølge forskerne.

Annons:

Overlege Torunn Fiskerstrand ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssjukehus har ledet genjakten for å finne årsaken til den sjeldne hudsykdommen keratolytisk vintererytem (KWE).

Dette er en sykdom der pasientene helt fra de er små opplever gjentatte utbrudd der huden i håndflater og på føttene blir rød og skaller av. Tilstanden er spesielt hyppig i Sør-Afrika, mens man i Norge bare kjenner til to familier med den arvelige sykdommen.

BEHANDLER PASIENTENE: Overlege Jan Cezary Sitek ved Seksjon for hudsykdommer ved Oslo universitetssykehus tok initiativ til forskningsarbeidet for seks år siden.
Foto: Privat

Overlege Jan Cezary Sitek ved Seksjon for hudsykdommer ved Oslo universitetssykehus behandler flere av disse pasientene, og var den som tok initiativ til forskningsarbeidet for seks år siden.

Forskerne brukte ny sekvenseringsteknologi for å lokalisere genfeilen. De tok prøver av håndflatene til pasientene, og sammenlignet genuttrykket med det de fant hos friske.

Fordobling av DNA
– Vi fant ikke feil i ett gen, men derimot en fordobling av DNA i område som er rett utenfor CTSB-genet. Dette fører til at CTSB blir overaktiv dersom pasientene med denne tilstanden blir utsatt for miljøpåvirkninger som for eksempel temperaturforskjell eller fuktighet på hender eller føtter, sier Torunn Fiskerstrand.

UTBRUDD: Pasientene opplever gjentatte utbrudd der huden i håndflater og på føttene blir rød og skaller av.
Foto: Jan Cezary Sitek

Genet CTSB koder for en protease som er viktig for modning og normal avskaling av hudceller, og forskerne tenker seg derfor at denne prosessen er ute av kontroll hos pasienter med KWE. 

Samtidig som de norske forskerne oppdaget dette, kom de i kontakt med en Sør-Afrikansk forskergruppe som hadde gjort tilsvarende funn i sin populasjon. Forskerne samarbeidet så om en artikkel som nylig ble publisert og valgt ut som «editor choice» i American Journal of Human Genetics.

Vil forske videre
Forskerne mener funnet også kan få stor betydning for behandling av vanlige hudsykdommer, som for eksempel psoriasis og atopisk eksem.

– Feil i DNA som rammer reguleringen av gener er en ny mekanisme som aldri tidligere er sett ved hudsykdommer. Også for psoriasis kan man tenke seg at slike reguleringsfeil kan føre til ubalanse mellom proteaser, som bryter ned proteiner og fører til avskalling av huden, og stoff som hemmer dem. Dette vil det være interessant å forske videre på, spesielt å se på muligheten for å utvikle nye kremer som inneholder virkestoffer som påvirker denne proteasebalansen i huden, sier Fiskerstrand.

Kommentarer

Kontrollspørsmål for kommentarer   4 + 7 =   (legg sammen tallene for å kommentere)
NB! Dårlig ytringsklima beskrives som et problem i deler av helsetjenesten, derfor har vi en åpning for anonyme kommentarer. Dagens Medisin oppfordrer imidlertid alle til å bruke fullt navn i kommentarfeltet, og kritisk vurdere om man har behov for å være anonym. Fullt navn og identifisering gjør debatten bedre – for alle! Ved å huke av boksen, godkjenner du publisering av kommentaren i artikkelen og Dagens Medisins regler for kommentarinnlegg.


Nyheter fra startsiden

Medisinsk fødselsregister

Har kartlagt fødselsdata i 50 år

FORBURKERRÅDETS UNDERSØKELSE

Slakter fastlegeundersøkelsen6

Politikk og økonomi

Henla sak mot Helsepartiet5

FORSKJELLER I KOLS-BEHANDLINGEN

– Helseatlas er ingen gapestokk

PROTESTERER MOT HJERTESENTER I BODØ

UNN-leger ut mot PCI-anbefaling4

AVDEKKER FORSKJELLER I KOLS-BEHANDLINGEN

Ulik bruk av mulig livreddende behandling

AVDEKKER FORSKJELLER I KOLS-BEHANDLINGEN

Minst 1 av 3 med kols er for dårlig fulgt opp2

KVINNER FIKK FJERNET BRYST OG EGGSTOKKER

10 kvinner får rettshjelp etter feilaktige operasjoner

FIKK FEILAKTIG FJERNET BRYST OG EGGSTOKKER

Dansk ekspert gransker de 21 feilaktige OUS-operasjonene2

PÅSTANDER OM HEMMELIGHOLD OG FRYKTKULTUR

Helsepartiet ekskluderte 13 medlemmer17

Nyhetsbrev

Vil du abonnere på vårt nyhetsbrev?

Klikk her!