BLODPRØVE: Man kan finne fosterets DNA i mors blod. Foto: Colourbox

Ny fostertest koster flesk

En enkel blodprøve fra mor kan avdekke trisomi hos fosteret. Den nye metoden er mer treffsikker, men koster flere millioner mer for hvert ekstra kromosomavvik som oppdages.

Publisert Sist oppdatert

Denne artikkelen er mer enn fem år gammel.

Kunnskapssenteret har på oppdrag fra Bestillerforum gjort en fullstendig metodevurdering av fosterdiagnostikk basert på foster-DNA i den gravides blod. Rapporten er nylig overlevert til Helsedirektoratet, som skal ta stilling til om metoden kan godkjennes etter bioteknologiloven og om den skal innføres i Norge.

I dag blir det brukt både tidlig ultralyd og blodprøve (KUB) for å avklare risikoen for at et foster har trisomi, der den mest kjente formen er Downs syndrom. Alle kvinner over 38 år i Norge får tilbud om en slik screeningtest, om lag 4000 årlig.

Når testen viser forhøyet risiko for trisomi, får den gravide tilbud om fostervannsprøve eller morkakeprøve for verifisering. En slik diagnostisk test er invasiv og medfører en liten risiko for spontanabort.

Mindre risiko
Den nye testen, som har navnet NIPT (non-ivasiv prenatal testing) – er uten slike farefylte stikk og reduserer dermed risikoen for spontanabort.

– I den nye testen kan man gjennom en blodprøve fra mor analysere fosterets DNA og se om det har trisomi. Det er en enklere og sikrere metode, men til en dyrere pris, sier seniorforsker Lene Juvet i Kunnskapssenteret, som står bak rapporten.

Fosterdiagnostikk

Trisomi:Form for kromosomavvik, en ekstra kopi av et kromosom. De vanligste trisomiene er trisomi 13, 18 og 21, hvor trisomi 21 er Downs syndrom.NIPT:Non-invasive prenatal testing; Det finnes en liten del av et fosterets cellefrie DNA i den gravides blod. Analyse av blodprøve fra den gravide kan for eksempel vise om fosteret har økt risiko for trisomi.KUB:Dagens tilbud til gravide med økt risiko for å ha et foster med trisomi, i hovedsak gravide som er 38 år eller eldre ved termin.  KUB er en screeningtest/risikovurdering basert på kombinasjon av tidlig ultralyd og blodprøve.Invasiv diagnostisk test: Fostervannsprøve eller morkakeprøveKilde:Kunnskapssenteret i Folkehelseinstituttet

Kunnskapssenteret har gjennomgått en rekke studier av NIPT, og konkluderer med at den diagnostiske nøyaktigheten til metoden er «svært god».

Mer treffsikker
– Metoden er mer treffsikker og har bedre diagnostisk nøyaktighet, som gjør at færre må ta en invasiv prøve. Det er en stor fordel fordi morkake- eller fostervannsprøve innebærer en liten økning i risiko for spontanabort, sier Juvet.

Ved å ta i bruk den nye testen vil man korrekt identifisere flere foster med kromosomavvik enn i dag, ifølge rapporten.

Den åpenbare ulempen er prisen. Her har Kunnskapssenteret utredet flere ulike scenarioer. I det første alternativet tas NIPT i bruk som et tillegg til dagens KUB-test til de med middels høy risiko etter KUB-testen. Kostnaden blir om lag 196.000 kroner ekstra for hvert tilfelle av kromosonavvik som blir oppdaget.

4,4 millioner
Dersom NIPT brukes i stedet for KUB-test oppdager man aller flest tilfeller av trisomi. Dette er også det dyreste alternativet. Dersom man tar i bruk denne metoden for alle som i dag får tilbud om fosterdiagnostikk, vil det koste 4,4 millioner kroner mer for hvert tilfelle som oppdages, sammenlignet med det neste beste alternativet. 

Sammenlignet med dagens praksis vil prisen være ca 810.000 kroner for ytterligere oppdaget tilfelle.

Det er betydelig usikkerhet knyttet til prisen, og muligens vil de reelle kostnadene ligge høyere, understrekes det i rapporten. 

Uansett hvilket alternativ som velges, er ikke NIPT egnet som en diagnostisk test alene.

– NIPT-testen er ikke så god at den kan stå alene, det er nødvendig å gjøre verifisering gjennom invasiv diagnostisk test til slutt, sier Juvet.

Etiske utfordringer
Metoden reiser også flere etiske spørsmål. «Innføring av NIPT som primærtest vil sannsynligvis tvinge frem en ny vurdering av hvorfor og hvordan vi som samfunn og helsetjeneste ønsker å organisere det fosterdiagnostiske tilbudet i Norge», heter det i rapporten.

– Det at testen er enklere og at færre vil trenge invasive tester, kan gjør at flere yngre gravide også vil ønske seg testen. Det vet vi ikke, sier Juvet, som påpeker at Kunnskapssenteret ikke gir noen anbefalinger i sin rapport.

Helsedirektoratet opplyser at de vil innhente uttalelse fra Bioteknologirådet og involvere fagmiljøene i dette arbeidet.  Dersom Helsedirektoratet gir grønt lys skal Beslutningsforum for nye metoder bestemme om metoden skal tas i bruk ved norske sykehus.

Hittil er det få andre land som har tatt metoden i bruk. Belgia er kommet til at testen foreløpig er for dyr, mens England har innført NIPT etter KUB-testen. Både i Sverige, Danmark og Italia pågår utredninger.

Powered by Labrador CMS